目的:分析雌激素受体β(ERβ)基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点,探讨上述基因多态性与SLE患者临床表现的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系。结果:ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均无显著性(P＞0.05)。RsaⅠ位点的RR型SLE患者出现肾脏病变(狼疮性肾炎)的频率以及AluⅠ位点的Aa型SLE患者出现颊部红斑的频率较其它基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论:ERβ基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布无显著差异;但在SLE患者的ERβ基因多态性分析中,RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生有一定相关性,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关。