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目的:通过对肾综合征出血热(HFRS)感染者和健康人群HLA-B及-DQ基因区域单核苷酸多态性(SNP)位点的检测,分析各位点基因型频率及等位基因频率,探讨人感染汉坦病毒与其遗传特性间的关联性。方法:1通过流行病学调查,收集河北省肾综合征出血热病例或疑似病例血标本,并收集健康人全血标本做为对照;2用肾综合征出血热病毒抗体诊断试剂盒(胶体金法)筛选汉坦病毒IgM、IgG抗体阳性全血标本;3分别从阳性和健康人全血标本中提取基因组DNA;4根据相关文献在GENEBANK中查找已知的HLA-B及-DQ区域上的SNP位点,设计等位基因特异性引物,采用等位基因特异性引物聚合酶链反应(ASP-PCR)技术进行扩增,电泳观察结果;5对各SNP位点进行基因分型,分析其基因多态性的特征。利用病例对照研究(Case-control Study)探讨人群单核苷酸多态性与人群汉坦病毒感染状态之间的关联性。结果:1 2009年河北省共报告肾综合征出血热病例221例,与前几年相比发病数有大幅下降,发病率为0.316/10万。全省11个地市均有发病,其中秦皇岛和石家庄占全省总发病数49.77%;其次为沧州、唐山、保定、邢台和张家口;而承德、衡水、邯郸、廊坊发病数较低。2 2010年河北省疾病预防控制中心出血热室共收集肾综合征出血热病例或疑似病例血标本85份,经肾综合征出血热病毒抗体诊断试剂盒(胶体金法)检测阳性36份(其中有全血的阳性标本24份),阳性率为42.35%。3根据Hardy-Weinberg平衡检验公式,用各SNP位点实验所得各基因型的实际人数推算出其理论人数,统计结果显示:(1)rs41557013位点χ2=2.357,P=0.308>0.05;(2)rs34933313位点χ2=3.297,P=0.192> 0.05;(3)rs71543422位点χ2=1.752,P=0.416>0.05;(4)rs12722040位点χ2=1.067,P=0.587>0.05;(5)rs1142324位点χ2=0.036,P=0.982> 0.05。说明各SNP位点实际基因型频率与理论基因型频率经统计学分析无显著性差异,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所选标本有较好的群体代表性。4各SNP位点基因型频率与等位基因频率的比较,结果显示:rs34933313位点患者组和健康对照组的CC基因型频率分别为4.17%和29.41%,GG基因型频率分别为12.50%和15.69%,CG基因型频率分别为83.33%和54.90%, CC、GG基因型频率患者组低于健康对照组,而CG基因型频率患者组明显高于健康对照组(χ2=7.050,P=0.029<0.05),差异具有显著性。提示rs34933313位点可能与HV感染相关,CG基因型的存在可能会增加人群感染HV的机率。该位点患者组和健康对照组的C等位基因频率分别为45.83%和56.86%,G等位基因频率分别为54.17%和43.14%,经统计分析无显著性差异(χ2=1.595,P=0.207> 0.05)。可见rs34933313位点C和G等位基因频率在患者组和健康对照组间无显著性差别。其它四个SNP位点(rs41557013、rs71543422、rs12722040、rs1142324)的基因型频率和等位基因频率在患者组和健康对照组间经统计学分析均无显著性差异。结论:1 rs34933313位点的基因多态性可能与人群HV感染有关,此位点为CG基因型可能会增加人群感染HV的风险。2尚未发现位点rs41557013、rs71543422、rs12722040、rs1142324的基因多态性与人群感染HV有相关性。3 HLA-B基因可能与人群感染HV存在相关性。