高原高血压是一种多基因联合缺陷影响的遗传相关的复杂疾病,其高发病率和高致残率已经对居住在高原地区的人类健康造成了极大的威胁。目前研究认为,缺氧的特殊环境是公认的高原高血压发生的主要原因。研究发现,HIF1A仅在缺氧细胞的细胞核中存在,而HIF-1B则在任何情况下的细胞核和细胞质中都有表达。在氧含量正常的情况下HIF1A在细胞中的表达甚少,但在低氧状态下HIF1A的表达量大大增加,它可以影响到红细胞的生成,进而影响到细胞的增殖和死亡等生理和病理过程,产生一定的缺氧适应反应,国内外在这方面的研究报道有很多,但大多集中于肾脏类疾病以及糖尿病等方面,在高原高血压方面的报道则很少。随着高通量测序技术的不断发展,生物数据呈爆炸式发展,生物数据中心和数据库的建立,为我们从这些数据里挖掘有价值的知识和规律提供了平台和基础。近年来随着生物信息学的不断发展,研究人员的研究热点已经从数据的积累变成了对这些数据的分析,特别是对基因和蛋白质的多态性SNP结合位点与疾病的相关性的研究方面。本研究的其中一个重点是通过介绍生物数据及生物数据库、序列比对算法以及国内外生物信息分析软件等理论知识,并结合前人的研究成果和理论指导完成Biomart数据分析平台的搭建。该平台的搭建首先需要一定的安装环境配置,包括虚拟机、biolinux系统的安装配置等,其次需要针对linux环境进行JAVA语言开发平台的搭建和环境变量配置;另外平台的功能完善还需要根据源代码进行编译以及必要的编程补充等操作。该平台的搭建完成可以为后期研究提供一个简单快捷的综合分析平台和数据查询窗口。本研究另一个重点内容是HIF1A和蛋白质的SNP多态性结合位点的计算和查找。采用多序列比对工具、构建分析数据的片段模型以及SIPeS算法等方法处理数据,对HIF1A的基因多态性结合位点进行分析、处理并预测。在分析基因组数据的过程中参照以往的分析过程和他人的研究方法,最终得到了C1772T和G1790A两个SNP位点,为从基因水平筛选高原高血压高危人群提供了依据。