NQO1基因突变检测及其与认知功能和老年性痴呆患病的相关性研究

来源 :首都医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lin_yuqi
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[目的]老年性痴呆(AD)是常见的神经系统变性疾病,越来越多的证据提示氧化应激参与其发病机制.老年性痴呆中,氧化应激过程中产生的活性氧基团对脑内脂质、蛋白质、DNA及金属离子均有氧化作用,从而对细胞产生损害作用.烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化还原酶1(NQO1)是一种黄素蛋白,能催化醌类及其衍生物双电子还原,减少氧化应激过程中产生的氧自由基对细胞的损害.前期研究发现NQO1基因第6号外显子C609T多态位点可导致其酶活性降低或缺乏,并与老年性痴呆发病相关.首次针对社区人群,运用高效液相色谱(DHPLC)的方法研究NQO1基因与老年性痴呆及认知功能的关系.[结论]首次针对社区人群进行NQO1基因与老年性痴呆关系的研究,发现社区人群中NQO1 C609T多态性与AD的发病有一定的关系,可增加AD的发病风险.首次研究了NQO1基因与人群认知功能的关系,并发现NQO1基因C609T位点多态性与MMSE评分异常有关.研究结果提示NQO1 C609T多态位点可能是智能减退和AD的一个危险因素,为AD发病的遗传易感性和氧化应激机制提供了进一步的证据.为AD发病机制和治疗的研究提供了一个可能的方向.
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