【摘 要】
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随着现代生物信息学计算方法在lncRNA与疾病关联分析领域的成功应用,在传统生物实验数据的基础上衍生了众多结构相异,来源多样的计算数据,包括结构化的lncRNA调控人类疾病关系数据库数据、基于语义网形式的生物信息链接数据和各式各样以序列化形式存在的多源异构数据。而知识图谱作为一种利用图模型来描述知识和建模世界万物之间的关联关系的技术方法,其发展为从多源异构数据中的知识发现提供了解决方案,基于多源异
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随着现代生物信息学计算方法在lncRNA与疾病关联分析领域的成功应用,在传统生物实验数据的基础上衍生了众多结构相异,来源多样的计算数据,包括结构化的lncRNA调控人类疾病关系数据库数据、基于语义网形式的生物信息链接数据和各式各样以序列化形式存在的多源异构数据。而知识图谱作为一种利用图模型来描述知识和建模世界万物之间的关联关系的技术方法,其发展为从多源异构数据中的知识发现提供了解决方案,基于多源异构数据融合,通过知识挖掘和表示等知识图谱构建技术对多源异构数据进行建模以支持进一步的计算和应用具有重要的研究意义,本文的研究内容分为以下三个部分:（1）提出一种基于多源异构的lncRNA与疾病知识图谱构建方法。该方法分为两层,首先在模式层中,通过领域内已验证的多源知识明确相关术语以及谓语表达方式构建本体库;其次在数据层中,通过资源描述框架对来源不同的异构数据进行同质融合和标准化映射,实现不同结构数据到相同数据结构再到知识的转化,最后以此构建lncRNA与疾病知识图谱。相较于通用知识图谱的构建流程,此方法更能保留相关数据特点,捕获语义信息从而更好地支持知识图谱的下游应用。（2）提出一种基于双层嵌入级联框架lncRNA与疾病知识图谱应用模型。该模型基于知识图谱嵌入和图嵌入的双层嵌入级联框架,首先对融合后的多源异构数据进行关系分类,并分别使用知识嵌入和图嵌入两种嵌入方式获得对应向量化表示,通过两阶段级联的特征选择策略,使特征集在保留图结构拓扑信息的同时保留知识层面的语义信息。论文在第三章的多源异构数据集上开展实验,结果表明该方法在链接预测任务上具有较好的表现,具备挖掘多源异构数据中潜在知识和关系的能力。（3）设计与实现一种lncRNA与疾病知识图谱系统。该系统通过MVC三层系统架构,通过编写相应页面代码和封装数据融合接口以及链接预测功能接口,从知识可视化、链接预测多个项目模块实现lncRNA与疾病关系的知识图谱可视化系统,体现了研究内容的应用价值。
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