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秦巴山区是我国精神发育迟滞病症的高发区之一。调查发现，秦巴山区精神发育迟滞具有一定的家族聚集性，提示遗传因素可能是其病因之一。因此，在秦巴山区人群中查找精神发育迟滞相关致病基因对防治该地区的精神发育迟滞有重要实际意义。多年以来就已观察到MR患者存在异常的树突和树突棘。可能这些异常的结构影响了细胞和网络水平的信息处理。PAK3蛋白是连接Rho GTP酶与细胞骨架重组及核信号的重要效应因子，在树突发育和涉及突触可塑性的树突棘中参与细胞骨架的重组。为了研究PAK3基因在秦巴山区MR患病中可能的遗传作用，在PAK3基因处选择了三个常见SNPs(rs17327259，rs17327273，rs11152658)进行病例对照研究，rs17327273位于PAK3基因第五内含子中，rs17327259位于基因的上游区，rs11152658位于基因的下游区。采用PCR-SSCP对各位点多态性进行研究。所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例对照分析结果表明各SNP无论在等位基因还是基因型上在病例组和对照组之间均无显著性差异。连锁不平衡分析表明三点间不存在较显著的连锁不平衡。RAC1基因编码的蛋白为Rho家族小G蛋白，参与调节包括细胞生长、细胞骨架重组、蛋白激酶活化在内的一系列细胞事件，且RAC1为PAK3的上游调控因子。为了研究RAC1基因在秦巴山区MR患病中可能的遗传作用，在基因内选择了三个常见SNPs(rs1647224、rs836488、rs702482)进行病例对照研究。利用PCR-SSCP技术对各位点多态性进行研究。各点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。连锁不平衡分析表明三点处于连锁不平衡。病例对照分析结果表明各SNP无论在等位基因还是基因型分布上在病例组和对照组之间均无显著性差异，但在单倍型分析中表明G-C-A单倍型在病例组和对照组之间存在显著性差异，提示RAC1基因G-C-A单倍型为秦巴山区儿童精神发育迟滞的易感单倍型。