目的:对新疆地区两个遗传性共济失调(SCAs)家系进行基因突变分析,研究该类疾病的临床表现与基因突变的特点。方法:对于新疆地区两个家系共患者3人,家系成员9人进行详细地神经系统检查。采用聚合酶链反应(PCR)、分子克隆及测序技术对SCA3及SCA7基因进行检测。并对40例回族正常对照进行SCA7基因检测。结果:发现一个SCA3汉族家系,其中先证者异常片段CAG重复次数为43次,先证者两个儿子异常片段重复次数分别为41次和64次。发现一个SCA7回族家系,其中父亲异常片段CAG重复次数为46次,先征者异常片段CAG重复次数为54次,先征者发病年龄较父代提前22年。对于40名健康回族对照者检查中,发现三种等位基因,CAG重复次数为7-12次, 10次CAG重复次数为最常见的,频率为90%。结论:1.中间类型等位基因在两代间遗传是不稳定的,重复次数的改变是双向的,43次CAG重复是目前报道的遗传性共济失调3型发病患者最小不稳定重复次数。该家系的发现进一步缩短了正常CAG重复次数与异常重复次数之间的差距。2.国内首次报道遗传性共济失调7型回族家系,视网膜退行性变为其相对独特的临床表现。该亚型明显的遗传早现及病程进展与CAG重复不稳定扩增次数相关。