本研究以生态系统理论为框架,运用深度访谈和参与式观察的方法收集资料,以罕见病病友、罕见病家属、罕见病病友服务组织从业人员以及高校社会工作专业从业人员为研究对象,阐述了成骨不全症群体的生存现状。研究发现,成骨不全患者群体在医疗层面面临着缺医、少药、少治疗、因病致贫,在教育层面面临着被遗弃,就业层面面临着社会排斥,以及家庭负担重等困境。造成罕见病现状的原因主要是社会保障制度的缺失、罕见疾病本身的挑战性、罕见病群体社会参与不足以及社会排斥现象的存在。文章从微观层面、中观层面、宏观层面分析了成骨不全症群体的生存现状成因,并以此对罕见病群体对社会工作介入的需求进行了分析,指出除传统意义上针对个案的社会工作服务,罕见病群体社会工作服务应该更加着眼于中观系统、宏观系统的介入服务。研究的第四章节以成骨不全症群体的服务为例呈现了社会工作介入罕见病群体的服务现状,分别从C中心的项目模块、成骨不全症群体的社会工作服务项目、成骨不全症群体的社会工作服务项目的过程和评价展现了在社会工作实务中罕见病群体社会工作服务的过程和服务内容。最后文章从自我反思的角度,对研究进行了总结,指出了研究的不足和缺陷,并对研究的贡献进行了阐述。