精神发育迟滞(Mental Retardation, MR)是一类由生物学因素与社会心理因素所导致的神经、精神性疾病,其临床表现主要为智力低下和社会适应能力障碍。因为该病发生在生命早期,对儿童的身心健康具有重要的影响,且病因复杂,因此,对其发病机制以及防治措施的研究一直倍受人们的关注。目前,对MR分子遗传机制的研究已取得了较大进展。SRPX2基因属于国际上己报道的X染色体上与MR相关的基因之一。该基因在人类的语言和言语中枢的发育中具有重要作用,其突变会导致人类语言运用障碍,运动性癫痫以及智力低下。但对该基因与中国人群MR的关系研究目前还尚少见报道。为了研究SRPX2基因与秦巴山区MR患者的关系,本研究对秦巴山区MR患者的SRPX2基因的11个外显子的编码区进行了突变检测。采用PCR-SSCP方法和DNA测序法,对410名MR患者进行分析,结果检测出了两类突变体,具体如下：(1)在3名女性MR患者的SRPX2基因的4号外显子上,检测出了一个c.258G>A的错义突变,导致Arg突变为His。此3名女性MR患者均无血缘关系,表现有明显的轻度或中度智力低下、言语障碍和其他认知能力低下等症状。(2)在另1名女性MR患者SRPX2基因的8号内含子上,检测出了一个23086T>C突变。患者表现有明显的轻度智力低下和其他认知能力低下症状。本研究提示,SRPX2基因突变可能是秦巴山区MR患者的高风险因素,具体的致病机理尚需结合对检测出的突变患者基因的表达状况做进一步分析来加以确定。