随着现代工业的发展和环境污染的日趋严重,人类先天性畸形发生率也逐年上升。因此对先天性畸形的研究已越来越受到人们的重视。神经管畸形(neuraltube defects,NTD)是最为常见,也是危害性最大的一类先天性畸形,因此探讨NTD形态发生机制已成为畸形学研究中一个非常活跃的领域。　　神经管的发生、分化和正常功能的建立受到诸多因素的影响和调控。这些调控因素一旦发生紊乱,就会出现各种形式的NTD。动物实验证实,多种致畸因子可以干扰哺乳动物神经管的形成过程,从而导致NTD,其中研究最多的是维生素A及其各种衍生物。研究证实,过量维生素A及维甲酸(retinoic acid,RA)等维生素A衍生物在小鼠、金黄地鼠、鸡等动物均可导致NTD。尽管人们从组织、细胞、亚细胞乃至分子水平上进行了广泛研究,但过量维生素A及其衍生物致NTD的确切机制至今仍不十分清楚。　　随着分子生物学技术的发展,现已证实,RA是胚胎发育过程中不可缺少的形态发生素,它不仅决定胚胎头尾轴的建立,而且参与在中枢神经系统发育过程中前、中、后脑和脊髓的分化；神经嵴细胞的迁移定位以及神经突起的定向生长等过程。在脑发育期间,它又是神经元分化的营养因子并且与神经损伤后的修复有关。　　关于RA的作用机制,目前主要倾向于受体学说。RA受体属于核内受体超家