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目的：应用Ion torrent基因测序技术检测非小细胞肺癌的EGFR基因突变，并统计分析EGFR基因突变率及突变类型，以探索Ion torrent基因测序技术的临床适用性。方法：收集74例非小细胞肺癌患者的石蜡包埋组织标本和47例正常肺组织的石蜡包埋组织标本，应用Ion torrent基因测序技术检测NSCLC的EGFR基因突变情况，并对EGFR基因外显子18～21各突变类型进行统计分析。结果：74例非小细胞肺癌患者标本，在性别比例上，男43例，占58.1%，女31例，占41.9%；在年龄构成上，在28～80岁之间，平均年龄在60.51±11.23岁，其中，年龄≥61岁组38例，占51.4%，年龄<61岁组36例，占48.6%；在病理类型上，鳞癌19例，占25.7%，腺癌51例，占68.9%,其他类型非小细胞肺癌4例,占5.4%；在吸烟情况上，吸烟者24例，占32.4%，非吸烟患者50例，占67.7%；在肺癌分期上，Ⅰ期（ⅠA+ⅠB）17例，占23.0%，Ⅱ期（ⅡA+ⅡB）13例，占17.6%，Ⅲ期（ⅢA+ⅢB）34例，占45.9%，Ⅳ期10例，占13.5%。经Ion torrent基因测序技术检测EGFR基因外显子18～21的基因突变，外显子18突变主要在发生DNA链上的碱基序列第719位密码子上的错义突变；外显子19突变主要发生在DNA链上的碱基序列第746～753位密码子上，均为碱基删除突变，其中，最常见的突变类型是delE746-A750；外显子20突变主要发生在DNA链上的碱基序列第768、768、774位密码子上，均为碱基的错义突变；外显子21突变位置在DNA链上的碱基序列第848、858、861位密码子上的碱基错义突变，但是，L858R是替代突变的最常见发生部位。EGFR基因外显子18～21总的突变率约为41.9%（31/74）；外显子19突变占12例，约占38.7%；外显子21突变16例，约占51.6%，外显子19和外显子21突变共占90.3%左右。外显子20突变3例，约占9.7%，外显子18突变2例，约占6.5%。EGFR基因突变率在性别比例、吸烟情况以及病理类型之间的比较，差异均有统计学意义，即P<0.5；在肺癌分期、年龄组之间的比较，差异均无统计学意义，即P>0.5。而正常肺组织标本中检测出的EGFR基因均为野生型。结论：EGFR基因突变约占非小细胞肺癌总数的41.9%,其中外显子19、21突变占突变总数90.3%。