【摘 要】
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拷贝数变异是人类基因组研究中一种常见的结构变异类型,它由于发生基因组重新排列导致了许多重大疾病,如:肺癌、白血病和心血管疾病等,对人类复杂疾病的研究具有重要的生物学意义。拷贝数变异检测是复杂疾病医学研究中拷贝数变异系统分析的重要步骤,其检测结果的准确性直接决定了该类疾病临床诊断的可靠性和基因治疗策略的安全性。因此,拷贝数变异检测最关键的任务是提高检测结果的准确率和灵敏度。第二代测序平台的最新发展给
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拷贝数变异是人类基因组研究中一种常见的结构变异类型,它由于发生基因组重新排列导致了许多重大疾病,如:肺癌、白血病和心血管疾病等,对人类复杂疾病的研究具有重要的生物学意义。拷贝数变异检测是复杂疾病医学研究中拷贝数变异系统分析的重要步骤,其检测结果的准确性直接决定了该类疾病临床诊断的可靠性和基因治疗策略的安全性。因此,拷贝数变异检测最关键的任务是提高检测结果的准确率和灵敏度。第二代测序平台的最新发展给在碱基水平分辨率检测拷贝数变异提供了前所未有的机会,然而由于第二代测序数据的内在特性,准确检测拷贝数变异仍然是一项具有挑战性的任务。目前,已经涌现出许多拷贝数变异检测算法,但它们大多从基因组数据的全局角度来建立模型,因此可能会忽视一些局部区域的拷贝数变异,并且在检测较高覆盖深度的测序数据时表现不佳。通过分析现有算法的不足并结合拷贝数变异的特征,本文提出了一种基于密度峰值算法的拷贝数变异检测方法dpCNV。dpCNV方法的检测流程如下:首先,利用一个数据分割算法对测序数据进行去噪,再从去噪后的数据中提取两个特征,即局部密度和最小距离,组成二维数据;然后,基于此二维数据建立二维零分布来评估每个数据点的变异显著性,并将显著的数据点判定为拷贝数变异区域。dpCNV方法的创新点有:（1）基于密度峰值算法从测序数据中提取出两个重要特征并组成二维数据,使得局部区域的拷贝数变异片段更容易被检测到。（2）基于此二维数据建立二维零分布来判断哪些区域发生拷贝数变异,使得判断结果更加客观、可靠。本文在两种仿真方法的数据集上分别测试了dpCNV方法的性能,并调整最优参数与几种现有方法进行比较。实验结果表明,dpCNV方法在灵敏度和F1-值方面优于其它方法,并且在覆盖深度高的数据中表现优异。为了进一步检验dpCNV方法的实用性,本文将其应用于三组来自EGA数据库的肿瘤测序样本,以重叠密度分数为指标与现有方法作比较。结果显示dpCNV方法在其中两组数据中位列第一,在另一组数据中排名第二,验证了dpCNV方法的有效性。我们期望dpCNV方法可以作为现有方法的补充,并有望成为基因组突变分析领域的常规工具。
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