脑表达的X连锁基因的克隆、染色体定位和初步功能研究

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通过筛选人18周胎脑cDNA文库,得到一条与Bex1和Bex2有高度同源性的基因。经HUGO/GDB人类基因命名委员会的同意,命名为BEX1。Northern杂交发现该基因在脑、胰腺、睾丸和卵巢中有较高表达。在心脏、胎盘、肝脏、肾、胸腺、前列腺、小肠、结肠(非黏膜)、甲状腺、脊髓、肾上腺中有较低表达,在肺、骨骼肌、外周血淋巴细胞、胃、淋巴结、气管和骨髓中没有表达。用斯坦福大学G3辐射杂交系将BEX1定位于Xq22上的Marker DXS990和DXS 1059之间。从出生后6天到出生后42天的小鼠的睾丸原位杂交结果可知,BEX1在小鼠中的同源基因从第15天开始表达了。这种表达一直到21天(精子细胞首次出现),并一直延续到成年(约出生后35天)。杂交信号位于小鼠睾丸的生精小管中,而在生精小管间的间质组织中没有表达。小鼠的生精小管从外到里大致分为三层。最外层紧靠基底膜为精原细胞,它通过不断的有丝分裂产生新的精原细胞。中间层是初级精母细胞和次级精母细胞。观测到这一层细胞大部分是位于粗线期的精母细胞。最内层为精子细胞和生精小管的空腔。原位杂交的信号位于生精小管中的中层和内层。我们推测BEX1的同源基因在粗线期精母细胞和精子细胞中有表达。BEX1在小鼠中的同源基因在青春期表达上升,生精小管成熟后表达维持在一定的水平。这提示BEX1基因可能参与精子发生及生精小管发育的过程。
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