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长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)是一类转录本长度200~100,000个核苷酸的RNA,它们无编码蛋白质的能力或很少有编码蛋白质的能力。长链非编码RNA可通过表观遗传调控、转录调控以及转录后调控等途径调控相关靶基因的表达。随着人类基因组内越来越多的长链非编码RNA被发现,长链非编码RNA与神经系统形成[3]、心血管形成[4]以及癌症发生、发展之间的关系也随之被报道。并且,其表达水平与疾病的发生发展阶段有紧密联系。成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类Ⅰ型胶原蛋白合成和代谢障碍引起的遗传性结缔组织病。主要临床表现为易骨折、骨质疏松,部分患者会伴有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、肌肉薄弱、关节韧带松弛等症状。本研究拟分析14种长链非编码RNA在成骨不全患者骨组织中的差异表达,为研究骨相关长链非编码RNA及其功能奠定基础。目的:研究14种长链非编码RNA(Long non-coding RNA,LncRNA)在成骨不全骨组织中的表达。方法:采用先天性骻关节脱位患者骨组织作为对照,应用RT-qPCR分析成骨不全骨组织中14种长链非编码RNA(ATB、EBIC、HEIH、h LACR1、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC、LSINCTS、Nbla10727、Nbla12061、PRNCR1与UC.388)的表达,使用REST-2009软件进行数据统计分析。结果:与对照组相比,14种长链非编码RNA中仅PRNCR1表达下调并具有显著性差异;ATB、EBIC、HOTAIR、PVT1、LET、Loc285194、SRHC等7种长链非编码RNA表达差异均小于2倍,LSINCTS表达下调,HEIH、hLACR1、Nbla10727、Nbla12061与UC.388等5种长链非编码RNA表达上调,但均无统计学意义。结论:PRNCR1在成骨不全骨组织中低表达,其在成骨不全疾病的功能尚有待于进一步研究。