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目的探讨CD40基因启动子区域-1位C/T(CD40一1C/T)基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块及大动脉粥样硬化性卒中的相关性,发现缺血性脑卒中的易感基因。方法根据入选条件选取急性大动脉粥样硬化性卒中患者170例作为病例组,据颈动脉超声检查结果将病例组分为不稳定斑块组(51例)、稳定斑块组(60例)、无斑块组(59例)；选取无卒中病史体检者作为对照组(61例)；采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测所有研究对象CD40一1C/T基因多态性。结果(1)病例组C等位基因频率(52.9%)、CC基因型频率(30.6%)明显高于对照组(38.5%,16.4%)差异有统计学意义(X2=7.466,P=0.006；X2=4.606,P=0.032)；而T等位基因频率(47.1%)、TT基因型频率(24.7%)明显低于对照组(61.5%,39.3%),差异有统计学意义(X2=7.466,P=0.006；X2=4.714,P=0.030)；(2)病例组两两比较结果示不稳定斑块组C等位基因频率(75.5%)、CC基因型频率(52.9%)明显高于稳定斑块组(53.3%,30%)且均高于无斑块组(33.1%,11.9%),差异有统计学意义(稳定斑块组与无斑块组比较：X2=9.970,P=0.002；不稳定斑块组与稳定斑块组比较：X2=11.680,P=0.001;不稳定斑块组与无斑块组比较：X2=39.532,P=0.000。稳定斑块组与无斑块组比较：X2=5.896,P=0.015;不稳定斑块组与稳定斑块组比较：X2=6.019,P=0.014；不稳定斑块组与无斑块组比较：X2=21.613,P=0.000。),而T等位基因频率(24.5%)、TT基因型频率(2%)明显低于稳定斑块组(46.7%,23.3%)且均低于无斑块组(66.9%,45.8%),差异有统计学意义(稳定斑块组与无斑块组比较：X2=9.970,P=0.002；不稳定斑块组与稳定斑块组比较：X2=11.680,P=0.001；不稳定斑块组与无斑块组比较：X2=39.532,P=0.000。稳定斑块组与无斑块组比较：X2=6.627,P=0.010；不稳定斑块组与稳定斑块组比较：X2=10.774,P=0.001；不稳定斑块组与无斑块组比较：X2=27.659,P=0.000。)；(3)C等位基因的携带者大动脉粥样硬化性卒中的患病风险是对照组的1.795倍(OR=1.795,95%CI1.177-2.738)；(4)C等位基因的携带者颈动脉稳定斑块形成的风险是无斑块组的2.315倍(稳定斑块组与无斑块组比较OR=2.315,95%CI1.369-3.914)；C等位基因的携带者颈动脉不稳定性斑块形成的风险是稳定斑块组的2.695倍(不稳定斑块组与稳定斑块组比较OR=2.695,95%CI1.514-4.796),是无斑块组的6.239倍(不稳定斑块组与无斑块组比较OR=6.239,95%CI3.451-11.280)。结论CD40-1C/T基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块形成及不稳定性、缺血性卒中相关,C等位基因增加颈动脉粥样硬化斑块的形成与不稳定性进而导致缺血性卒中的发生,C等位基因可能为缺血性卒中的易感基因。