目的：探讨一个视网膜色素变性(Retinitispigmentosa，RP)大家系的临床表现、遗传方式和致病基因。 方法：对一个中国内地汉族RP大家系进行实地调查，在获得知情同意的前提下对家系成员进行病史采集、眼部体检、视网膜功能和形态学检查，绘制家系系谱；同时对家系成员抽取外周静脉血并提取DNA，选取分布在CA4、FSCN2、IMPDH1、NRL、RDS、RHO、ROM1、RP1、RP9、PRPF3、PRPF8、PRPF31、CRX、RP31、GUCAIB、SEMA4A、RP33基因侧翼的微卫星位点标记，进行连锁分析，利用两点法计算微卫星位点与致病基因间的最大优势对数。 结果：家系共有108名成员，75名直系血亲成员，23名患者。家系中患病成员夜盲、高度近视、眼底呈视网膜色素变性改变。患者视野进行性、向心性缩窄，甚至呈管状视野，光敏感度严重下降。暗适应视网膜电图显示a、b波振幅明显下降，甚至呈熄灭型改变，潜伏期多正常。家系共五代，1-4代均有患者，有男性传男性的现象，男女患者比率约为1：1，患者父母必有一人患病，家系实际患病率约为30.67％。通过对家系的连锁分析结果排除了目前已报道过的adRP致病基因位点：CA4、FSCN2、IMPDH1、NRL、RDS、RHO、ROM1、RP1、RP9、PRPF3、PRPF8、PRPF31、CRX、RP31、GUCAIB、SEMA4A、RP33，两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与33个所选的遗传位标之间的LOD值均为负值。 结论：本家系为原发性典型视网膜色素变性家系，符合常染色体显性遗传性视网膜色素变性(AutosomaldominantRetinitispigmentosa，adRP)遗传规律。该家系的临床表现可能由目前尚未报道的致病基因所引起。