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【目的】1.通过检测血清叶酸和维生素B12在乳腺癌人群与正常人群含量的有无差异,研究血清叶酸和维生素B12与乳腺癌是否存在关联。2.通过检测甲硫氨酸合成酶(Methionine synthase,MS)及亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylene tetrahydrofolate reduetase, MTHFR)基因多态,研究了MTHFR、MS多态性与乳腺癌易感性之间的关系以及和饮酒与吸烟之间综合作用在乳腺癌易感性方面的影响。【方法】1.维生素B12、血清叶酸的检测。实验组为初治乳腺癌患者95例。对照组为健康体检者90例。采集研究对象空腹外周静脉血,应用全自动免疫分析仪测定维生素B12及血清中叶酸的含量。维生素B12含量结果单位应用pg/ml表示,叶酸含量结果单位应用：imol/L表示。2.MS、MTHFR基因多态与乳腺癌风险关联分析。实验组为初治乳腺癌患者95例。对照组为健康体检者90例。采集研究对象空腹外周静脉血,DNA提取后应用PCR-RFLP技术对95例乳腺癌患者和90例正常人群各个基因型测定。结果应用构成比(%)表示。3.统计学分析：结果应用SPSS统计软件包11.5进行统计学分析。【结果】1.乳腺癌患者维生素B12含量高于正常对照组(P=0.00),而血清叶酸低于正常对照组(P=0.00)。2.本实验未发现MTHFR 1298基因多态单独对乳腺癌发生的影响,但是发现MTHFR 1298与MTHFR 677有联合作用,同时携带MTHFR-677CT与MTHFR-1298AA基因型者罹患乳腺癌几率提升至1.61倍(95%CI：0.637～2.117,P=0.026),同时携带MTHFR-677CT与MTHFR-1298 AC者提升至1.88(95%CI：0.714～4.95,P=0.046)倍,MTHFR-677TT与MTHFR-1298AA携带者几率提升至1.94倍(95%CI：0.934～4.025,P=0.043)。3.MTHFR 667基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互作用。4.未发现MS A2756G基因多态与乳腺癌的发生之间存在统计学的显著关联。【结论】1.维生素B12和血清叶酸含量与乳腺癌发生风险有关。2.MTHFR基因多态性与乳腺癌发生风险显著关联,且与吸烟、饮酒存在正向交互作用。3.MS2756基因多态与乳腺癌发生风险无明显统计学意义。