前言：　　 国外最早在1977年将二维超声用于诊断胎儿外生殖器,随着超声技术的进步,目前已有三维超声、四维超声及各种不同的技术应用于临床,观察的目标已经扩展到胎儿的子宫、卵巢等内生殖器及肾上腺等与性别发育有关的器官。我国法律明确规定,严禁非医学需要鉴定胎儿性别。由于国情特殊,我国在胎儿生殖器方面的认知程度与国外还有一定的差距,国内鲜有类似文献报道。　　 中晚孕时胎儿生殖器发育比较完善,诊断可靠,但是对有性染色体连锁疾病的家族来说,在妊娠早期诊断胎儿性别并进行干预,能够最大程度的减小对孕妇及家人的伤害。早孕期绒毛取样可诊断胎儿性别,但是能增加流产、畸胎的风险,且孕妇若有宫颈病变、生殖道感染则不宜做绒毛取样,而超声以其无创、无辐射、廉价等诸多优点成为目前孕期胎儿检查的主要手段。很多学者都在关注超声究竟最早在多少孕周能够正确诊断胎儿的性别。　　 三维超声体积自动测量技术(vitualorgancomputeraidedanalysis,VOCAL)是新近出现的体积测量软件,它将待测组织的三维图像以选定的某轴为中心,按一定的旋转步长(α角)旋转切割成180°/α个部分,再勾画180°/α个平面的边界,系统自动累加夹角间的体积,即得出待测组织的体积。该项软件是目前利用超声进行体积测量较先进的软件。已有文献证实三维超声体积自动测量软件在测量不同孕周的胎儿肺、心脏、肾上腺体积及成人内膜、卵巢等不规则形态的组织的体积时具有很好的稳定性及一致性,但是目前尚无文献测量不同孕周胎儿外生殖器体积。　　 阴茎阴囊转位是一种少见的外生殖器先天畸形。该病产前超声诊断较为困难,国内外少有关于此方面的文献报道。　　 本研究首先探讨三维超声在11-13孕周胎儿外生殖器诊断中的作用,然后用VOCAL软件测量不同孕周正常胎儿外生殖器体积,寻找胎儿外生殖器体积与孕周及胎儿头围、腹围等生长指标的关系,最后利用三维超声诊断胎儿外生殖器畸形—阴茎阴囊转位,以评估三维超声在诊断胎儿外生殖器异常中的作用。　　 材料与方法：　　 一、测量生殖角　　 妊娠早期胎儿的外生殖器尚未发育成熟,男、女性胎儿于骶尾部腹侧处仅见生殖结节,本文根据生殖结节与胎儿躯体长轴的夹角来诊断胎儿外生殖器。　　 生殖结节的确认:胎儿正中矢状切面上骶尾部腹侧的稍高回声突起即为生殖结节。可将三维图像指示点置于待确认的生殖结节上,若在矢状切面、冠状切面及横切面上均为点状稍高回声突起,则为生殖结节。　　 选取2011年1月至2011年6月于我院进行胎儿颈后透明层厚度筛查(NT筛查)的11-13孕周孕妇268例为研究对象,男性胎儿146例,女性胎儿122例。所用仪器为MEDSIONACCUVIXV20,随机配有角度测量软件。孕妇平卧位,采用经腹超声检查,选取3D4-8ET容积探头,选择“胎儿”预设条件进行扫查。待胎儿躯干最长、最直时,留取正中矢状切面二维图像,存于硬盘:采集胎儿静息状态、自然蜷曲(不要过度屈曲及仰伸)并充分暴露生殖结节时的正中矢状切面容积数据并存于硬盘。测量头臀长、生殖角并准确记录。每一胎儿均于产后随访。　　 头臀长的测量:读取胎儿正中矢状切面容积数据,旋转角度,在胎儿躯干最长、最直时的正中矢状切面上,测量胚胎的颅顶部到臀部外缘的距离并记录。　　 生殖角的测量:读取容积数据,旋转图像,选取胎儿自然蜷曲并充分暴露生殖结节及背部皮肤最低面的正中矢状切面,连接生殖结节的起点、止点为A线,再沿胎儿背部最低位皮肤表面走行画另一条线,为B线,两线夹角即为生殖角。计算不同生殖角时诊断胎儿性别的敏感度、特异度,并采用受试者工作曲线(ROC)确定生殖角的临界值。　　 二、VOCAL软件测量不同孕周正常胎儿外生殖器体积　　 选取2011年1月至10月于我院行常规孕期检查的不同孕周的正常胎儿297例为研究对象,男性胎儿166例,女性胎儿131例。　　 所用仪器为MedisonAccuvixV20超声诊断仪。孕妇采取平卧位,采用3D4-8ET容积探头,选择“胎儿”预设条件进行扫查。常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长并记录。待胎儿外生殖器完全显露时,采集容积数据并存于硬盘以备后续分析。读取预存的容积数据,选用VOCAL模式,旋转图像,挑取边界清晰的图像,选择旋转步长30°,准确地勾画边界,勾画6次后,软件自动计算出体积并显示三维形态,记录体积。　　 采用多元线性回归分析不同孕周、不同性别的胎儿外生殖器体积与孕周、双顶径、头围、腹围、股骨长等的关系。　　 三、三维超声诊断胎儿外生殖器畸形、阴茎阴囊转位　　 选取2006年1月-2010年10月我院及外院产前超声检查怀疑胎儿外生殖器异常共22例为研究对象。　　 所用仪器为VolusonE8超声诊断仪,探头频率4-7MHz容积探头,3-5MHz凸振探头。每一孕妇均由2名经验丰富的超声科医师应用同一产科超声检查条件经腹扫查。孕妇取平卧位或侧卧位,常规扫查胎儿颅脑、颜面部、胸腔、腹腔、脊柱、四肢、羊水及胎盘并记录。采集胎儿的会阴部容积数据并保存于硬盘。所有胎儿均于生后随访。　　 胎儿阴茎阴囊转位的诊断标准:胎儿会阴部的矢状面显示阴囊的位置比阴茎高,位于阴茎与脐带腹壁入口之间;胎儿会阴部冠状面显示阴囊分裂为两个,阴茎位于分裂的阴囊中间。　　 采用四格表法计算二维超声及三维超声诊断阴茎阴囊转位的准确率、敏感度及特异度。　　 结果：　　 一、生殖角的有关数据　　 1、男性胎儿生殖角为47.55±11.98°(平均值士标准差,范围33-76°),女性胎儿生殖角为30.25±8.22°(平均值±标准差,范围18-48°),二者有统计学差异(P＜0.05)。　　 2、生殖角ROC曲线下面积为0.865(95%可信区间为0.820-0.911)。生殖角为36.5°时敏感度与特异度之和最大,为最佳临界值。小于36.5°时,女性胎儿可能性大,大于36.5°时男性胎儿可能性大。　　 3、11孕周男性胎儿性别诊断准确率低于女性胎儿,二者有统计学差异(P＜0.05),12-13孕周男性胎儿与女性胎儿的性别诊断准确率无差异(P＞0.05)。　　 二、不同孕周男性胎儿与女性胎儿的外生殖器体积与孕周关系　　 1、不同孕周男性胎儿与女性胎儿的外生殖器体积与孕周、双顶径、头围、腹围、股骨长密切相关。　　 2、女性胎儿外生殖器体积与孕周、双顶径、头围、腹围、股骨长建立回归方程为:^Y=0.229X1-0.001X2+0.018X3-0.002X4-0.001X5-3.206。　　 其中,X1、X2、X3、X4及X5分别代表孕周、头围、腹围、股骨长、双顶径,复回归系数为0.964。　　 3、男性胎儿外生殖器体积与孕周、双顶径、头围、腹围、股骨长建立回归方程为:^Y=0.278X1-0.0002X2+0.004X3-0.001X4-0.004X5-4.460。其中,X1、X2、X3、X4及X5分别代表孕周、头围、腹围、股骨长、双顶径,复回归系数为0.982。　　 三、三维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位　　 22例被怀疑有外生殖器异常的胎儿中,产后证实14例为阴茎阴囊转位,1例为女性假两性畸形,3例为阴茎短小,4例为阴蒂肥大。14例阴茎阴囊转位均为不完全性,其中11例行染色体检查,均为46,XY,其他3例未做染色体检查。14例阴茎阴囊转位病例中,2例无合并畸形,7例合并尿道下裂,1例合并尿道下裂及左侧隐睾,1例合并尿道下裂及双侧隐睾,1例合并尿道下裂及左侧盂管结合处狭窄,1例合并尿道下裂及室间隔缺损,1例合并尿道下裂及右肾多囊性发育不良。　　 14例阴茎阴囊转位病例中,产前二维超声正确诊断11例,三维超声正确诊断13例。　　 产后8例非阴茎阴囊转位病例中,产前二维超声正确诊断3例,三维超声正确诊断7例。　　 二维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位敏感度、特异度及准确度分别为78.6%、37.5%及63.6%。　　 三维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位敏感度、特异度及准确度分别为92.9%、87.5%及90.9%。　　 三维超声诊断胎儿阴茎阴囊转位敏感度、特异度及准确度均高于二维超声。　　 结论：　　 1、生殖角是妊娠早期诊断胎儿外生殖器很有用的指标。生殖角36.5°是诊断的临界值,大于36.5°时提示男性胎儿可能性大,小于36.5°时女性胎儿可能性大。　　 2、产前超声检查最早在12孕周可以较准确地判断胎儿性别。　　 3、胎儿外生殖器体积与孕周、双顶径、头围、腹围及股骨长等生长指标密切相关,VOCAL技术可用于评估胎儿外生殖器体积。　　 4、三维超声对胎儿阴茎阴囊转位具有特征性的图像改变,能够更准确地诊断胎儿外生殖器异常,具有很高的临床实用价值。