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目的:探讨NLRP3基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系;方法:随机选取2016年2月至2017年3月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的新疆哈萨克族原发性高血压患者230例,及同期哈萨克族健康体检者(Healthy control)220例,收集临床及实验室资料,收集外周静脉血。采用Tapman探针法对所有对象的NLRP3基因的2个SNPs位点(rs10754558,rs3806268)的基因型和等位基因进行检测,分析各位点基因型及等位基因的分布在两组间的差异。采用ELISA法检测血浆白细胞介素1(IL-1)β含量。采用SPSS 18.0软件系统对数据处理,所有计量数据以均数±标准差表示,计数资料以频数表示。Hardy-Weinberg平衡检验、基因频率之间的比较采用四格表Χ2检验;不同基因型的血压及指标差异采用两独立样本的t检验,P<0.05为差异有统计学意义。采用多因素非条件Logistic回归分析来评价各因素与高血压的相关性,以双侧P<0.05为差异有统计学意义;结果:高血压组rs10754558与对照组基因型分布的差异有统计学意义。高血压组隐性模型(GG vs,GC+CC)基因频率明显高于对照组(P=0.01)。用Logistic回归分析校正了混杂因素干扰后,高血压组rs10754558的GG基因型患高血压病的风险仍明显高于对照组(OR=2.436,95%CI:1.238-4.792,P=0.01)。高血压组rs3806268与对照组基因型分布的差异无统计学意义,且高血压组与对照组各组模型间的比较均无统计学意义(基因型:P>0.05;等位基因:P>0.05)。与对照组比较,高血压组血浆IL-1β含量显著升高[(27.9±8.3)ng/L和(22.1±9.1)ng/L,P<0.05],高血压组携带GG基因型的患者血浆IL-1β含量明显高于GC及CC基因型[(34.0±5.7)ng/L VS(25.1±7.4)、(24.1±9.0)ng/L,P<0.05]。结论:NLRP3rs10754558基因多态性与哈萨克族高血压遗传易感性相关。NLRP3rs3806268基因多态性与哈萨克族高血压发生没有相关性。