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线粒体DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 10398A/G被报道与欧洲、非洲等不同人种群女性乳腺癌发生风险存在相关性。基于该位点多态性等位基因型10398A和10398G的分布具有人种群及地域差异性,当前工作首先对它们在湖南汉族人中的分布情况进行了调查,在此基础上在病例-对照样本中考察其与本地区汉族女性该两种等位基因型群体的差异性乳腺癌风险的相关性。本研究采用自行设计的扩增难熔突变系统(amplification refractory mutation system, ARMS)方案进行该mtSNP (mtDNA single nucleotide polymorphism)10398A和G的个体等位基因分型检测。结果显示在1562名湖南地区汉族一般群体个体中mtDNA 10398A和G基因型个体分别为701人(44.9%)和861人(55.1%)；正常女性对照组中分别为219人(45.3%)和265人(54.7%),乳腺癌病例组为349人(38.7%)和552人(61.3%)。当前工作表明：(1)mtDNA 10398G基因型在病例组具有相对正常对照组显著升高的比例(61.3%vs.54.7%,P=0.019),提示在湖南地区汉族人中10398G等位基因型女性个体具有相对10398A个体较高的乳腺癌发生风险。(2)湖南汉族人中mtDNA 10398A和G两种等位基因型个体所占比例分别为-45%和-55%,与见于欧洲人(分别为-74%和-26%)、非洲人(分别为-9%和-91%)及其他地区亚洲人(如日本人分别为-29%和-71%)的情况均不同,这为亚洲及东亚人mtDNA系统的详细刻画及深入了解中国汉族人的迁徙进化历史提供了新资料,并为在该地区人群进行其他疾病风险关联性研究提供参考。(3)对个体进行mtSNP 10398A/G等位基因分型的所采用的难熔梯度递减ARMS-PCR方案不仅快速、简便,并可能建立为适用于其他mtDNA遗传多态性位点等位基因分型的普适方法。