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目的：探讨卵泡抑制素(follistatin,FST)基因与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发病的相关性。方法：收集80例中国汉族特发性卵巢早衰患者及80例月经正常、性激素检查在正常范围者内的对照组的外周血样本,利用血基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞中的DNA,并用Primer Premier5.0引物设计软件设计针对FST基因的6个外显子编码区及其侧翼的引物,用聚合酶链式反应(PCR)特异性扩增目的片段,通过对PCR产物直接测序进行序列分析。运用生物软件ClustalX和Polyphen程序分别对FST基因发生的错义突变进行保守性分析和预测对蛋白质结构或功能造成的影响。结果：本研究共发现了3处杂合改变：C.270C＞G,c.598G＞C和c.953-184A>T。位于第2外显子的同义突变c.270C>G仅在1例POF患者中发现,该突变未引起氨基酸的改变(p.Pro90Pro)。位于第4外显子的错义突变c.598G>C仅在一例对照组中发现,此突变虽引起第200位氨基酸由丙氨酸错译为脯氨酸,但对其氨基酸进化保守性分析示FST基因编码第200位丙氨酸在生物进化过程中并未处于高度保守的位置,且PolyPhen程序预测此错义突变对蛋白质结构或功能可能不会造成影响。c.953-184A>T为已知的单核苷酸多态(rs722910),其三种基因型在病例组的分布为：AA型16.3%(13/80)、AT型47.5%(38/80)、TT型38.2%(29/80),与对照组相比,基因型的分布并未显示出统计学差异(P=0.439),两组间等位基因A/T的发生频率也无统计学差异(P=0.646)。结论：初步推测FST基因可能与中国汉族特发性卵巢早衰的发生无明显相关性。目的：探讨中国汉族妇女雌激素受体α(estrogen receptor α, ERα/ESRl)基因多态性与特发性卵巢早衰的关系。方法：选择中国汉族染色体核型正常的特发性卵巢早衰妇女155名为病例组,155名月经正常者为对照组。收集所有研究对象的外周血样本,并利用血基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞中的DNA。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESRl基因PvuⅡ和XbaⅠ位点的单核苷酸变异,比较两组间基因型、等位基因和单倍体型的分布。结果：病例组中PvuⅡ位点pp、Pp、 PP三种基因型的分布频率分别为38.1%(59/155)、47.7%(74/155)、14.2%(22/155),XbaI位点xx、Xx、XX基因型分别为61.3%(95/155)、35.5%(55/155)、3.2%(5/155),病例组和对照组间两个位点的基因型分布均具有显著差异性(P<0.05)。P等位基因在病例组中的分布频率为38.1%,对照组为28.7%；X等位基因频率病例组为21.O%,对照组为14.5%；病例组P、X等位基因的的阳性率均明显高于对照组(P<0.05)。联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点可见,携带单倍体型P-X的妇女患POF的风险为单倍体型p-x的1.66倍(P<0.05)。结论：ESRl基因的PvuⅡ和XbaI位点的单核苷酸多态性与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发生存在相关性,P等位基因、P-X单倍体型可能是特发性POF的易感因素,而x等位基因可能是其保护因素。