目的：研究恶性高热家族的遗传学特点,筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点,为临床诊断提供重要的证据。方法：在遵守知情同意原则的基础上,一共收集了2个MH家族,分别为家族Ⅰ、家族Ⅱ。每个家族的临床确诊者均在麻醉中出现典型的MH表现,符合MH的临床诊断标准。分别提取患者及其家族成员外周血中白细胞基因组DNA,通过PCR扩增其RYR1基因部分外显子,测序分析。根据基因测序结果,了解患者是否有基因突变,并对其临床确诊者及其家族成员基因突变情况进行分析。结果：家族Ⅰ中MH患者及其母亲的PCR产物测序结果表明：RYR1基因第6724位碱基C突变为T(c.6724C>T),所编码2206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T2206M)。限制酶分析确认：临床确诊者及其母亲为该错义突变携带者,为MH易感者。家族Ⅱ中的临床确诊者及其家族成员的RYR1基因热点区外显子均未发现突变。结论：中国人中部分MH易感者携带RYR1基因突变,但中国人MH家族分子遗传学特点尚需要进一步研究。基因检测可以作为MH的辅助诊断之一。