【摘 要】
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目的探讨Tbx4(T-box gene)基因多态性在中国汉族人群中与发育性髋关节发育不良(development dysplasia of the hip, DDH)发病易感性的关联性?方法用Taqman探针法对DDH患儿及
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目的探讨Tbx4(T-box gene)基因多态性在中国汉族人群中与发育性髋关节发育不良(development dysplasia of the hip, DDH)发病易感性的关联性?方法用Taqman探针法对DDH患儿及正常对照人群进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点基因分型?DDH患儿505例,年龄平均(21.1±12.9)个月,单侧或双侧受累,均排除系统性疾病?正常对照551例,年龄平均(57.4±11.2)岁,均无DDH病史及症状?结果SNP位点(rs3744438)与DDH无显著相关性(p>0.05)?在经过性别分层后,在男性患儿中,SNP位点(rs3744448)和DDH在显性基因模型(GG/GC VS CC)中存在显著相关(p = 0.039; OR=0.556; 95%可信区间=0.318 to 0.972),同时在男性患儿中,等位基因G与等位基因C相比是保护性因素(p = 0.020; OR =0.585; 95%可信区间=0.372 to 0.918)?在经过性别调整后对髋关节脱位严重程度进行分层,结果显示SNP位点(rs3744448)和髋关节全脱位也存在显著相关性(p = 0.032; OR=0.732; 95%可信区间=0.550 to 0.974)?结论Tbx4基因在DDH的发病中起重要作用?
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