论文部分内容阅读
高尿酸血症是多遗传基因、环境因素及膳食结构综合作用导致的复杂代谢性疾病。饮酒是高尿酸血症及其他代谢性疾病的危险因素,乙醛脱氢酶(ALDH)2是乙醇代谢关键酶。ALDH2基因存在G487A多态性,而乙醇代谢和饮酒行为受该多态性影响。本课题旨在探讨乙醛脱氢酶2基因G487A多态性及饮食和生活习惯与男性高尿酸血症的相关性。本课题通过对威海地区905位男性的一系列生化生理指标、饮食和生活习惯进行分析,发现这一人群高尿酸血症的患病率为7.8%,摄食海鲜、饮酒及饮茶增加高尿酸血症的患病风险;高尿酸血症与高血脂及代谢综合征等代谢疾病高度相关。通过对95例高尿酸血症者和113例健康对照者进行DNA提取、ALDH2基因第12外显子G487A位点周边片段的PCR扩增、序列测定和基因型分析,发现这一群体ALDH2基因G487A位点单核苷酸多态性中GG、GA、AA基因型的分布频率分别为67.8%、28.8%、3.4%,高尿酸血症者野生基因型频率明显高于非高尿酸血症者,突变基因型频率明显低于非高尿酸血症组;突变A等位基因是高尿酸血症的保护因子,OR值为0.498。ALDH2基因A等位基因降低高尿酸血症的患病风险机制目前尚不明确,可能与突变基因携带者乙醇代谢缺陷,少量饮酒后便出现面红等不舒适反应,进而导致饮酒量少于非突变基因携带者相关。