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目的探讨ADHD儿童的执行功能特征,COMT基因rs4680和rs6267多态性位点与ADHD及执行功能的关系。方法(1)采用STROOP颜色干扰测验、持续性操作测验和威斯康星分类卡片测验对114名符合DSM-Ⅳ诊断标准的ADHD患者和76名正常对照进行执行功能评估,将所得资料进行完全随机设计的方差分析,比较患者组和对照组执行功能。(2)应用限制性片段长度多态性的SNP分型方法进行COMT基因rs4680和rs6267多态性位点分析,比较患者组和对照组各基因型及等位基因频率分布差异及ADHD组rs4680和rs6267不同基因型与CBCL量表及神经心理测验成绩的相关性。结果(1)ADHD组WCST总应答数、完成1分类所需应答数和持续性应答数高于正常对照组(P＜0.05),WCST完成分类数、正确思考时间和不能维持完整分类数低于正常对照组(P＜0.01);CPT错误数和漏报数,STROOP颜色阅读、颜色命名和颜色干扰命名成绩得分均低于正常对照组(P＜0.05),差异均具有统计学意义。(2)ADHD组与正常对照组COMT基因rs4680和rs6267多态性各基因型及等位基因分布及其在不同性别间的分布,差异均无统计学意义(P＞0.05)。多动冲动型和混合型rs6267多态性各基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义,与混合型相比,多动冲动型G/G型和G等位基因分布均显著增高。(3)ADHD组rs4680不同基因型WCST概念化水平百分数差异具有统计学意义(P＜0.01),且G/G和A/A之间,G/A和A/A之间,有统计学差异(P＜0.05),即基因型为A/A的ADHD患者的概念化水平百分数较高。ADHD患者rs6267多态性不同基因型CBCL思维问题和违纪问题差异具有统计学意义(P＜0.05),基因型为G/G的患者的思维问题和违纪问题明显多于基因型为G/T的患者。结论ADHD儿童存在执行功能缺陷;没有发现COMT基因是ADHD的易感基因;COMT基因rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征或亚型相关,COMT基因rs4680多态性可能与ADHD的某些认知功能有关。