研究背景:22q11微缺失在新生儿中的发生率,约为1/4000。其临床上主要表现为先天性心脏病和免疫缺陷,大约74%的患者都存在有先天性心脏病。及时诊断并治疗对提高患者的生存率和改善患者的生活质量很有帮助。对22q11微缺失的检测的常用方法是荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization ,FISH)和短串联重复序列(short tandem repeats ,STRP)标记分析,但这些技术都有各自的缺点,临床诊断常受到局限。实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction ,PCR)是近年来发展起来的能准确量化PCR产物的新技术,目前较多应用于肿瘤癌基因和病毒感染等方面的定量分析研究,本研究将该技术应用于诊断22q11微缺失。目的:探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法:采用实时荧光定量PCR技术,对140名先天性心脏畸形患者和20名健康人外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者的比值。同时,用STRP标记分析检测上述样品。并选取其中的30名先天性心脏病患者,用FISH检测。三种方法的结果进行对照。结果:9名FISH检测有22q11微缺失的患者和1名STRP标记分析未发现22q11微缺失的患者,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余下的130名先天性心脏畸形患者和20名健康人的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149。结论:实时荧光定量PCR技术可以快速可靠地诊断22q11微缺失。