我国地处东亚的中心位置,民族群体众多。对我国民族群体遗传多样性的研究,有助于对其遗传结构的了解,也有助于增进对各民族群体的渊源关系的认识。新疆维吾尔自治区地处我国西北边睡,有着特殊的地理环境和历史背景,生活着维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、乌孜别克和锡伯族等十三个民族,其中维吾尔族、哈萨克族、柯尔克孜族、乌孜别克族4个少数民族为新疆特有的少数民族。该地区各少数民族群体之相对隔离,民族起源众说不一,有关民族特有的等位基因、基因型及基因频率研究资料缺乏,对研究中华民族起源、法医学个体识别、民族特有疾病谱等带来许多不利的影响。因此,研究该地区少数民族遗传结构及变化规律是一项十分紧迫的任务。本文研究新疆地区塔吉克族、柯尔克孜族线粒体DNA非编码区(D-loop)多态性和V区多态性,用以分析两个民族的起源关系以及两个民族同我国其他少数民族、亚洲其他国家和世界其他大洲人群之间的血缘关系。本实验对新疆地区塔吉克族和柯尔克孜两个群体(其中塔吉克族34名,柯尔克孜族30名) mtDNA非编码区(D-loop)的高变区nt15996-16401的400bp片段进行PCR扩增和测序分析,将所得序列与剑桥国际标准序列进行比较,分析基因型。根据基因型我们计算了群体间核酸多态度( dxy )、群体内核酸多态度(dx或dy)以及净遗传距离(dA ),用Neighbor-Joining法构建系统进化树,用以分析各个民族和人群间的遗传和起源关系。此外,我们还观察了两个民族中的COII/tRNAlys9-bp的缺失情况,并将这一结果同国内外的其他民族相比较。研究结果显示34个塔吉克族个体核苷酸序列与Anderson相应序列比较共发现有50处突变位点,构成22种单倍型塔吉克族线粒体DNA D环高变一区基因差异度为0.9822,偶合概率为0.0466,30个柯尔克孜族个体核苷酸序列与Anderson相应序列比较共发现有39处突变位点,构成26种单倍型塔吉克族线粒体DNA D环高变一区基因差异度为0.9910,偶合概率为0.0327。用MEGA3.0软件根据Neighbor-Joining法构建群体系统发育树,单倍型数据计算各群体间的遗传距离,进化树显示塔吉克族与约旦高加索人的亲缘关系较近,柯尔克孜族与内蒙古的鄂温克族亲缘较近。研究还发现,在塔吉克族及柯尔克孜族样本中只发现标准型和缺失型两种多态性,70例柯尔克孜族人群中有2例(2.86%) mtDNA 9 bp缺失;70例塔吉克族人群中有1例(1.43%)mtDNA 9-bp缺失。研究结果表明,塔吉克族和约旦高加索人之间可能存在着相同或者相近的祖先,遗传关系较近。中国新疆塔吉克族和柯尔克孜族人群中存在很少的mtDNA 9 bp缺失多态性,与其他民族或人种有一定差异。3个阿尔泰语系群体和1个印欧语系群体的遗传关系具有相似的单倍型分布,这与语言学、历史学、考古学等方面的资料能够相互印证的。