研究背景:本项目采用高通量测序技术对唯支持细胞综合征患者睾丸组织的转录组进行测序,可望了解哪些基因发生表达差异。再结合唯支持细胞综合征患者睾丸活检病理类型,探索差异基因与唯支持细胞综合征之间的关系,进一步寻找导致唯支持细胞综合征患者中精子发生障碍的致病基因,从而更深刻的揭示非梗阻性无精子症（NOA）患者睾丸精子发生障碍的分子发病机制。研究方法:我们收集2015至2018年就诊于南方医院生殖中心,并于我院行睾丸病理活检,结果为唯支持细胞综合征的9例患者与睾丸病理活检为生精正常或轻度生精不良的5例患者的睾丸组织,使用Illumina Hiseq 3000测序平台进行转录组测序,得出原始数据过滤后寻找差异基因,并进行生物信息学分析。研究结果:我们经过转录组测序,得到的差异基因进行生物信息学分析后,筛选出 CCNA1、PTTG1、CCNB1、RAD21L1、PLK1、PRKACG、SPA17一共7个待选靶基因,可能参与了非梗阻性无精子症的发生,但确切结论需要后续实验验证及大量样本验证。讨论:唯支持细胞综合征是非梗阻性无精子症中最为严重的一种类型,患者睾丸组织中仅仅存有支持细胞,生殖细胞缺失,目前其病因仍未明确。精子生成是个极其复杂的生物过程,近年来随着高通量测序的发展,国内外学者尝试在分子水平寻找其致病原因,我们通过测序技术筛选出来CCNA1、PTTG1、CCNB1、RAD21L1、PLK1、PRKACG、SPA17一共7个可能与唯支持细胞综合征高度相关的靶基因,部分基因参与生精的减数分裂过程,导致减数分裂未能正常进行;部分基因与细胞周期调控及细胞凋亡等方面相关,从而影响生精细胞的增殖及凋亡。这些靶基因的筛选为后续的进一步研究提供了方向。