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研究背景:子痫前期是妊娠期特有的一类严重影响母婴健康的疾病,近一个世纪以来人们对环境与遗传因素在其发病中的作用进行了大量的深入研究,但其确切发病机制至今不明。全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)已经研究发现了慢性高血压病和慢性肾病的发生与UMOD基因SNPrs13333226多态性位点之间存在着明显的关联。而子痫前期的主要临床表现是高血压和蛋白尿,故推测UMOD基因SNPrs13333226多态性位点可能与子痫前期的发病有关。目前有关UMOD基因SNPrs13333226多态性位点与子痫前期的研究尚未有开展。本课题拟对UMOD基因SNPrs13333226多态性位点与子痫前期发病的相关性进行验证。研究方法:所有研究对象共368名,其中对照组有正常孕妇188名,疾病组有子痫前期患者180名。按照妊娠期高血压疾病诊治指南(2012版),根据疾病轻重程度分为轻度子痫前期组(109名)和重度子痫前期组(71名),根据疾病发生早晚不同分为早发型子痫前期组(77名)和晚发型子痫前期组(103名)。提取所有研究对象的外周血DNA、采用荧光定量PCR反应进行基因扩增、检测、分型、分析。研究结果:1.UMOD基因SNPrs13333226多态性位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)在对照组和疾病组之间不存在统计学差异(P=0.62;OR:1.08;95%CI:0.81-1.44)。MAF在对照组与轻度子痫前期组之间(P=0.16;OR:1.32;95%CI:0.89-19.4)以及与重度子痫前期组之间(P=0.76;OR:0.95;95%CI:0.67-1.34)不存在统计学差异。MAF在对照组与早发型子痫前期组之间(P=0.97;OR:0.99;95%CI:0.67-1.43)以及晚发型子痫前期组之间(P=0.39;OR:1.17;95%CI:0.82-1.67)均不存在统计学差异。2.UMOD基因SNPrs13333226多态性位点的基因型频率在对照组和疾病组之间按照加性效应模型(P=0.38)、隐性效应模型(P=0.31)、显性效应模型(P=0.45)分析后发现不存在统计学差异;在对照组和疾病组按照疾病的轻重程度和疾病发生的早晚不同区分的各亚组之间P>0.05,也不存在统计学差异。研究结论:UMOD基因SNPrs13333226多态性位点与子痫前期的发病无相关性。