[目的]本文通过检测P53基因在卵巢肿瘤及非卵巢肿瘤患者的卵巢、输卵管伞端、腹水/腹腔冲洗液及血液中的突变情况,探讨不同性质卵巢肿瘤P53基因突变情况,上皮性卵巢癌患者P53基因突变与临床病理指标关系以及同一卵巢癌患者卵巢、输卵管伞端、腹腔液及血液中的P53基因突变情况,了解P53基因在各组织中的突变规律及上皮性卵巢癌与P53基因关系,旨在发现上皮性卵巢癌的起源特点,为进一步揭示卵巢癌发生发展机制以及个体化诊疗提供可能的理论依据。[方法]收集2016年3月-2016年12月在云南省肿瘤医院妇瘤科行手术治疗的卵巢肿瘤患者92例(恶性62例,交界性:12例,良性18例)、原发性输卵管癌患者2例以及非卵巢肿瘤(因子宫肌瘤、卵巢脓肿、卵巢子宫内膜异位症行附件切除)患者13例术中切除的卵巢组织、输卵管伞端、腹水/腹腔冲洗液组织及静脉血。提取DNA后行PCR扩增后,采用基因测序法检测P53基因第4-9外显子的突变状态,比较不同性质肿瘤的基因突变情况;并用Pearson x2检验对盆腔上皮性癌患者年龄、病理类型、“二元论”分型、临床分期、术前血清CA125水平以及腹水细胞学与P53基因是否突变进行比较;最后比较同一患者中4种不同组织的P53基因突变情况。[结果]1、在被检测的107例患者中,共有27例患者发生P53基因突变。其中25例为盆腔上皮性恶性肿瘤(24例原发性卵巢癌,1例原发性输卵管癌)(25/57),1例为良性卵巢肿瘤(卵泡膜纤维瘤)(1/18),1例为交界性卵巢肿瘤(交界性浆液性乳头状囊腺瘤)(1/12),非肿瘤卵巢中未检测出突变。在三种不同性质肿瘤中比较P53基因突变差异有统计学意义(P<0.05)。2、27例突变患者检测出P53基因4-9外显子区域的基因突变,1例患者共有2个突变位点,其余突变患者仅有1个突变位点:其中,24例为点突变(22例为错义突变,2例为同义突变),4例为导致移码的缺失突变;突变密码子:3例患者中检测到第193位密码子突变(外显子6),3例检测到第273位密码子突变(外显子8) , 2例检测到第248位密码子突变(外显子7),2例检测到第280位密码子突变(外显子8),其余位点突变均为1例。第4-9外显子均检测到突变,其中第8外显子突变率最高,为28. 57% (8/28),第4、5、6、7外显子突变分别有 5 例(17.86%)、4 例(14. 29%)、5 (17.86%)、5 (17.86%),第9外显子的突变率最低,为3. 57% (1/28)。3、采用Pearson x 2检验分析P53基因突变与盆腔上皮性癌临床病理指标之间关系,结果显示,P53基因突变与病理类型、“二元论”分型、临床分期、腹水细胞学相关(P<0. 05),与年龄、术前血清CA125水平无关(P >0. 05)。4、在同一患者的4中不同组织中,P53基因突变部位存在差异,卵巢组织突变率最高,腹腔冲洗液及输卵管伞端组织突变率次之,血液组织突变率最低。[结论]1、P53基因的突变率在卵巢恶性肿瘤组织中明显高于良性及交界性肿瘤,且在正常组织中未检测到P53基因突变,提示P53基因突变促进恶性肿瘤的形成,并在其发展中起重要作用。2、P53基因突变与盆腔上皮性癌患者的病理类型、“二元论”分型、临床分期及腹水细胞学检查相关,推测P53基因突变的上皮性卵巢癌恶性程度更高、侵袭性更强,远期预后更差。3、P53基因突变盆腔上皮性癌患者年龄、术前血清CA125水平无关,推测在不同年龄段的上皮性卵巢癌中均有P53基因突变,P53突变与肿瘤的负荷无关。4、卵巢组织P53基因突变较输卵管组织高,且仅有3例患者同时出现卵巢、输卵管P53基因突变,提示输卵管与卵巢的基因突变并不一致。