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【目的】探讨多巴胺D1受体（-48A/G）基因多态性与额叶挫裂伤后认知功能障碍的关联性。【方法】应用洛文斯顿作业疗法认知评估量表（LOTCA）及威斯康星卡片分类测试（WCST）分别为120例正常对照组和104名轻中度额叶挫裂伤病例组治疗后3-6月时的认知功能进行测试；并提取2组受试者的基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术进行DRD1基因（-48A/G）多态性检测；使用统计分析软件对轻中度额叶挫裂伤患者认知功能与DRD1（-48A/G）多态性的相关性进行分析研究。【结果】经统计学检验，实验组与对照组在性别、年龄、受教育程度、右利手等方面的差异均无统计学意义（P>0.05）；两组在基因型分布及等位基因频率上也无显著性差异（P>0.05）；各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05），具有代表性。左侧额叶损伤患者，与正常对照组相比，空间知觉、视运动组织、逻辑思维功能显著降低（P<0.05）；右侧额叶损伤患者除空间知觉、视运动组织、逻辑思维外，注意集中力也明显降低（P<0.05）；双侧额叶损伤者在定向力、视知觉、空间知觉、视运动组织、逻辑思维、注意集中力功能均明显减低（P<0.05）。三组（左侧组、右侧组、双侧组）患者在WCST中的持续性应答数、持续性错误数、概念化水平百分数、完成分类数、完成第一个分类所需应答数与正常对照组相比均有显著性差异（P<0.05）。在实验组与对照组的LOTCA评分中，AA型在定向力、空间知觉、视运动组织、逻辑思维、注意集中力上较对照组有显著差异（P<0.05）；AG型在空间知觉、视运动组织、逻辑思维上与对照组差异显著（P<0.05）；GG型与对照组差异无统计学意义（P>0.05）；WCST比较中，仅GG型在持续性错误数、概念化水平百分数、完成分类数与对照组无显著性差异（P>0.05），其余各型各项在与健康对照组比较时，均存在显著差异（P<0.05）。将A作为危险因子时，OR=1.041，95%CI=0.620~1.747。【结论】威斯康星卡片分类测试（WCST）对额叶局部脑损伤的测试较为敏感，准确反映出被试者的认知功能，特别是概念的形成、转移。额叶损伤的部位与认知功能障碍的表现有显著相关。DRD1(-48A/G)多态性与认知障碍存在一定的相关性，等位基因A可能作为患者认知功能障碍的危险因子之一。