先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan Anemia，DBA)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，它以红细胞衰竭、先天畸形、肿瘤易感性为主要特征。目前研究认为DBA发病的主要原因在于核糖体蛋白质编码基因突变（如RPS19、RPL11、RPL5等）、转录因子GATA1基因突变等等。DBA致病机制研究，血红素合成、p53通路、mTOR通路等被证实参与DBA发病。另有研究表明，炎症反应和免疫系统相关通路可能也在DBA疾病发生发展过程中发挥一定的作用。但是DBA的发病机制尚未完全明晰。　　本课题共收集了10例DBA患者的骨髓组织样本，通过RNA-seq组学测序获得了其转录组数据，以此进行DBA表达谱特征分析。RNA-seq转录组数据显示DBA患者间的异质性很强，10例样本共有的异常表达基因仅45个，其中12个参与免疫或炎症反应。还对差异表达基因进行了GO功能富集、调控通路富集、上游调控因子预测等生物信息学分析，这些结果均表明炎症反应相关调控通路在DBA疾病发生过程中发挥了重要的作用。本课题首次研究了DBA患者的骨髓组织的转录组特征，明确了其中异常调控的基因、信号通路和上游调控因子，为进一步阐明DBA的发病机理和发现新的治疗方法提供了更多的理论依据。