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目的耳聋是引起人类交流障碍最常见的疾病,而大部分的耳聋,由遗传引起的占了相当大的一部分。这里涉及的耳聋基因在正常听力人群同样携带,不同的携带者结合而来的子代就有了耳聋发病的风险。在国内外,随着对耳聋基因的探索、发现、研究,使越来越多的致聋基因被临床医生所了解。本课题收集临床相对少见的2例2型Waardenburg Syndrome(WS)先证者血样并检测相关的基因证实目前已知基因上是否有突变位点及对该疾病的文献复习。方法收集厦门聋校2位确诊WS的患者血样,分别编号为:XJ008、XJ012。对其做听力检查,知情同意下收集两者的外周静脉血液样本,当日飞航送北京301医院耳研所,后续提取基因组DNA,PCR扩增后进行样本测序。因患者已有的症状、体征符合WS2型诊断标准,故仅对该2位患者进行目前国内外已知的引起WS2型的基因片段进行基因片段测序,结果利用GENE TOOL软件排查引起该病的突变位点,进行基因突变证实,如若突变位点不在目前已知国内外检测的突变位点上,则将后续进一步研究是否有新发的突变,进而丰富该领域的基因库。结果因结合WS诊断标准,2位经采外周血液标本的患者考虑基因分型2型,结合国内外目前基因检测结果文献报道,EDN3与EDNRB基因上的突变主要发生在4型WS,故仅对2位患者进行PAX3、SOX10、MITF、SNAI2基因的测序。经相关测序公司送检回来的报告结果经专业人员结合GENE TOOl软件分析,在上述4个检测的基因片段测序未发现有关的基因位点突变。结论:1基因检测的2例WS综合征患者属于上述检测阳性率以外的区间,可能是一种正常现象。2目前的检测技术局限无法探及突变点。3是否有其他引起WS2型的基因座?4大量耳聋患者的致病因素仍不明确,遗传性耳聋的致病基因数据库仍需完善。