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目的:通过检测醛固酮合酶基因(CYP11B2)及11-β羟化酶基因(CYP11B1)在醛固酮瘤(Aldosterone-Producing Adenoma,APA)患者肾上腺瘤体组织中的表达情况,探讨CYP11B2和CYP11B1基因与APA形成的相关性。方法:选取2013年7月至2014年7月期间,在赣南医学院第一附属医院及中国人民解放军总医院泌尿外科,因肾上腺占位行肾上腺肿瘤切除术的APA患者的瘤体组织(均经病理证实)30例为实验组。其中男性16例,女性14例;年龄26~66岁,平均45岁。收集同期因肾肿瘤行肾癌根治术患者的正常肾上腺组织10例为对照组。其中男性5例,女性5例;年龄40~71岁,平均52岁。采用Real-time RT-PCR法检测两组CYP11B2和CYP11B1 m RNA的表达;Western blot法检测两组组织中CYP11B2和CYP11B1蛋白的表达。两组数据的比较采用两个独立样本的t检验;CYP11B2和CYP11B1的表达与APA术前临床特征的相关性采用相关性分析;CYP11B2和CYP11B1 m RNA及蛋白表达水平的相关性采用相关性分析;P<0.05表示差异有统计学意义。结果:30例APA瘤体组织及10例正常肾上腺组织中均检测到CYP11B2和CYP11B1基因m RNA及蛋白的表达。CYP11B2 m RNA在实验组和对照组中ΔCT值分别为1.46±0.93、3.92±2.42,差异有统计学意义(P=0.005);CYP11B1m RNA在实验组和对照组中ΔCT值分别为-2.27±1.63、-2.51±2.43,差异无统计学意义(P=0.764)。CYP11B2蛋白在实验组和对照组中的相对表达量分别为0.6160±0.085、-0.6606±0.143,差异有统计学意义(P<0.01);CYP11B1蛋白在实验组和对照组中的相对表达量分别为-0.7866±0.054、-0.2509±0.092,差异有统计学意义(P<0.01)。在APA组织中,CYP11B2 m RNA的相对表达量与血浆醛固酮水平呈正相关(r=-0.629,P<0.01),与血钾水平呈负相关(r=0.410,P=0.025);CYP11B1 m RNA的相对表达量与术前最高收缩压呈负相关(r=0.364,P=0.048);CYP11B1蛋白表达与年龄呈负相关(r=-0.385,P=0.036);CYP11B2蛋白表达水平与CYP11B1 m RNA表达水平呈负相关(r=-0.361,P=0.050)。结论:1、CYP11B2基因的过表达可能促进了APA的形成,且影响患者醛固酮的自主高分泌,。2、CYP11B2蛋白的过表达可能与CYP11B1基因的低表达有关。3、CYP11B1基因表达的下调可能参与了APA的形成。