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近年来许多研究发现乳腺癌发生、发展过程中大多伴随基因的异常表达,多数研究结果支持乳腺癌与基因变化之间有相关性,其中研究的热点是雌激素受体(estrogen receptor, ER),孕激素受体(progesterone receptor, PR)及人类上皮因子受体-2(human epidermal growth factor receptor2, Her2)在乳腺癌的发生、发展中的作用,这对判断乳腺肿瘤的预后及指导内分泌治疗有重要的临床意义。癌基因检测是确诊乳腺癌以及指导预后和选择治疗方案较为客观准确的依据,但其前提是获得活体组织标本,并在病理形态诊断基础上完成。如能从影像表现特征来揭示癌基因的异常表达,并寻求到乳腺癌影像表现与癌基因异常表达的相关性,将对临床判断乳腺癌预后及治疗方面起到重大的作用。研究目的：探讨基于ER、PR和Her2表达的乳腺癌亚型的病理与MRI特征表现,从影像学角度来预测癌基因的异常表达。材料和方法：回顾性分析2007年2月至2011年1月有完整MR资料,并经病理证实的267例乳腺癌患者的临床、病理和影像学资料。组织学检查记录其病灶大小、组织学分级、组织学类型以及腋窝淋巴结转移情况。根据BI-RADS的标准,评价MRI表现,包括病灶类型、数目、形态、肿块边缘、肿块信号强度、肿块强化方式及时间-信号增强曲线类型。根据免疫组化中的ER、PR与Her2表达情况将乳腺癌分为4组：(1)ER/PR+、Her2+组;(2)ER/PR+、Her2-组：(3)ER/PR-、Her2+组;(4)ER/PR-、Her2-组,对比4组之间的差异。应用SPSS13.0软件进行统计学数据处理。分类变量采用卡方检验和Fisher确切概率法分析,连续型变量采用方差分析,P值<0.05为差异有统计学意义。结果：1、病理表现:ER/R+、Her2-组占总病例数55.8%(149/267),与其他组比较,其小于或等于2cm肿瘤所占比例高[78.5%(117/149),P<0.001]；组织学级别低,高级别肿瘤所占比例较低[23.5%(35/149),P<0.001]。4组乳腺癌亚型组织学类型分布不同,组间差异有统计学意义(x2=34.389,P<0.001),其中ER/PR+、Her2+与ER/R-、Her2+组中导管原位癌所占比例较高(34.9%,36.1%),两组间比较差异无统计学意义(x2=0.735,P=0.988),但与ER/PR+、Her2-组及ER/PR-、Her2-组比较,差异有统计学意义(x2=21.118,P<0.001；x2=21.468,P<0.001)。Her2+的导管原位癌以高级别肿瘤为主[60.7%(17/28),x2=10.706,P=0.006]。淋巴结状态组间差异无统计学意义(x2=8.702,P=0.138)。2、 MRI表现：4组乳腺癌亚型病灶类型分布不同,组间差异具有统计学意义(x2=41.267,P<0.001),其中ER/PR+、Her2+组与ER/PR-、Her2+组中段样或线样强化方式所占比例较高[25.6%(11/43),36.1%(13/36)],组间差异无统计学意义(x2=1.112,P=0.641),与ER/PR+、Her2-组及ER/PR-、Her2-组比较,差异有统计学意义(x2=32.793,P<0.001；x2=14.565,P<0.001)。ER/PR-、Her2-组占总病例数14.6%(39/267),以肿块型为主(92.3%,36/39),多为单发(91.7%,33/36)。与其他组分别比较,ER/PR-、Her2-组肿块边缘多光滑[58.3%(21/36),P<0.001]；在T2WI压脂像,肿块内部超高信号占33.3%(12/36),肿块周边高信号占30.6%(11/36),均高于其他组,组间差异有统计学意义(P<0.001)；增强以早期环形强化为主[81.5%(29/36),P<0.001]。而肿块数目、肿块形态及肿块动态增强模式,组间差异均无统计学意义(x2=1.413,P=0.713；x2=8.423,P=0.204；x2=4.657,P=0.540)。结论：1、导管原位癌与Her2过表达有相关性,并且Her2+比Her2-导管原位癌的组织学级别高。2、段样或线样强化同时结合TIC曲线(呈Ⅱ型或Ⅲ型),有利于预测Her2+乳腺癌,并提示病理类型为高级别导管原位癌可能。3、早期环形强化肿块为ER/PR-、Her2-乳腺癌最为特征性的MRI表现,其余特征包括边缘光滑的乳腺肿块、在T2WI压脂像肿块内部存在超高信号及肿块周边高信号。