【摘 要】
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【目的】SRY基因以及其他与性发育相关的基因突变可导致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD),常伴有发生生殖细胞肿瘤的高风险。本文拟通过临床病例诊治经过及国内外文献荟萃
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【目的】SRY基因以及其他与性发育相关的基因突变可导致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD),常伴有发生生殖细胞肿瘤的高风险。本文拟通过临床病例诊治经过及国内外文献荟萃分析探讨46,XY CGD的遗传致病基因以及发生肿瘤的风险,为46,XY CGD的诊断及治疗提供理论依据。【方法】13岁7个月的女孩因缺乏第二性征发育及生长迟缓于2018年就诊于浙大一院儿科。患儿身高142.4cm(-2.6SDS),体重33.5kg,乳房Tanner I期,女性外阴,无阴毛生长,染色体核型为46,XY。对其进行生殖激素、经腹妇科超声检查及腹腔镜探查术,并经家系全外显子测序(trio-WES)和Sanger测序进行基因检测。以关键词“disorder of sex development”,“tumor”,“46,XY CGD”,“SRY”,检索Pub Med,CNKI,Web of Science以及MEDLINE数据库,收集截止2018年4月有关SRY基因突变的病例。【结果】患儿缺乏第二性征发育、身材矮小、女性外阴。生殖激素基础值示LH44.8m IU/m L,FSH 124.6m IU/m L,E2<11.8pg/ml,T 36.0ng/dl,ACTH、皮质醇及17-羟孕酮均正常。B超及腹腔镜探查下发现始基子宫及条索状性腺。性腺病理报告示双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤。Trio-WES基因测序发现患者SRY基因新发突变(c.36dup C,p.N13Qfs2),该突变位于HMG盒的上游。文献荟萃发现55例SRY基因突变引起的46,XY CGD,76.4%的突变位点位于HMG盒上,肿瘤发生率为43.6%,性腺母细胞瘤发生率为34.5%,无性细胞瘤发生率为14.5%。【结论】SRY基因新发突变(c.36dup C,p.N13Qfs2)导致患者发生46,XY CGD伴生殖细胞肿瘤,该移码突变位点较少见,且发生在HMG盒的上游。SRY基因突变导致46,XY CGD患者发生生殖细胞肿瘤的风险高,最易出现性腺母细胞瘤,其次为无性细胞瘤。
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