家养动物的驯化促进了人类生活方式的转变和人口数量的增加，是人类社会文明进步的重要标志之一。阐述家养动物的起源与驯化相关的问题对其有效保护利用以及了解人类自身的进化历史和疾病发生有着重要的意义。二代基因组测序技术的出现极大推动了生物学很多领域的发展，一些诸如物种形成、生物适应等重要问题得到了深入的探讨，尤其是为家养动物起源和进化研究带来了前所未有的机遇，许多家养动物起源和扩散的相关问题得以明了;大量人工选择作用下的复杂性状的遗传机制相继被揭示。二代测序技术极大地促进了动物资源的保护利用、品种培育和改良（第一章）。　　家鸡作为表型多样性最丰富的鸟类，是目前饲养范围最广、数量最多的家养动物。它不仅为日常生活提供丰富的食物，同时也是进化和发育生物学研究的良好模型。然而目前家鸡的起源仍然存在很大争议，许多复杂表型的遗传基础亦不得而知（第二章）。本论文基于鸡的全基因组和转录组数据，以三种不同品种的家鸡作为研究对象，充分利用各种群体遗传学和比较基因组学方法，并结合生物功能学实验，探讨家鸡在人工选择作用下生理、行为和形态变异的遗传机制;同时基于全基因组数据解析了家鸡的起源，具体研究如下:　　第三章，我们以我国著名高原品种——藏鸡为研究对象，利用二代基因组测序平台成功从头测序和组装了首个家鸡的基因组。同时对其它10只藏鸡和22只低海拔鸡的基因组进行重测序。整合群体基因组学和比较基因组学两个层面的分析揭示藏鸡的群体结构及其高原适应性进化的遗传机制。分析结果显示藏鸡分成两个群体，两个群体之间没有基因交流，推断这两枝藏鸡可能分别来自两个独立的世系。随后分别对两枝藏鸡群体进行群体历史模拟和选择信号检测，发现两个群体中受到选择作用的基因在钙离子信号通路中出现富集，说明钙离子通路在藏鸡的高原适应中有着重要的作用。该研究在基因组水平对藏鸡品种资源进行了初步的评估，揭示了藏鸡高原适应的潜在遗传机制，对藏鸡品种资源的保护和培育均具有理论指导意义。同时，我们分析了嗅觉受体在藏鸡中的进化模式，发现前期研究认定的嗅觉受体基因在高原动物中丢失并非高原适应，而是由于基因组组装失败导致，揭示了鸟枪法基因组测序策略在基因组组装中存在弊端——基因家族和重复序列难以组装。该研究告诫研究者们仅凭借鸟枪法基因组测序技术来研究嗅觉受体或者基因家族的进化特征需谨慎小心。　　第四章，我们基于家鸡和红原鸡的群体基因组数据，分析意外发现大量视觉相关基因在家鸡驯化过程中受到正选择作用，而非选择压力放松。为了进一步探讨家鸡驯化过程中视觉变弱的遗传机制，我们对家鸡和红原鸡的脑组织和视网膜的转组录进行比较分析，发现大量表达显著差异的视觉通路基因，例如RHO、GUCA1A、PDE6B和NR2E3等。同时发现受正选择作用基因的表达量在视网膜中变化显著，推测正选择可能通过影响视网膜中基因的表达来影响家鸡视觉的退化。同时发现一个未知功能的VIT基因在家鸡中受到正选择而且表达在家鸡视网膜显著下调。进一步在斑马鱼中抑制VIT基因表达，发现斑马鱼视网膜成像和视觉功能显著受损，视网膜上大量的感光细胞呈现凋亡。该研究揭示正选择而非选择压力放松促使家鸡视觉退化，为无意识选择在家养动物驯化中的重要作用提供了一个有趣的范例。另外，该工作也发现了一个新的视觉相关基因VIT,为视觉相关的疾病的研究提供新的靶点。　　第五章，我们选取元宝鸡作为研究对象来探讨人工选择作用下家鸡体型大小变异的遗传机制。我们发现元宝鸡基因组中4个区域可能和其小体型相关。其中位于22号染色体上的BMP10基因在元宝鸡中受很强的人工选择作用。相关性分析表明BMP10与家鸡体重变异显著相关，可以解释元宝鸡22.41％的体型变异。进一步分析发现位于BMP10上游启动子区域的突变导致其在元宝鸡心脏中表达上调。在斑马鱼中过表达BMP10可导致生长受阻。本研究表明BMP10是决定元宝鸡体型小的重要基因，为今后的育种提供重要的靶点。　　第六章，为探讨家鸡起源问题，我们获得了分布于东南亚、南亚、中东以及东亚共149只红原鸡和695只家鸡的基因组数据。通过大规模的群体遗传分析，我们发现家鸡是在大约5700-8700年前在被驯化，并不是以前认为的多地独立起源，而且印度、中国北方等并非家鸡的起源地。家鸡被驯化后以东南亚大陆为中心向南、向东、向西扩散，并和当地的红原鸡进行了一定程度的杂交。