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目的：分析一常染色体隐性遗传性Fahr病家系SLC20A2基因突变及其伴有周围神经损伤等临床特征。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一医院神经内科临床诊断为Fahr病先证者及其父母双方家系成员进行临床检查，应用PCR扩增目的片段结合DNA直接测序的方法对先证者及其同胞姐姐SLC20A2基因的10个外显子进行突变分析；对先证者及其同胞姐姐进行神经电生理检查，并对该家系遗传特征、临床表现及各项辅助检查进行相关分析。结果：该家系共接受调查的有4代，共29人，其中27人均无临床表现，7人行头CT检查正常，2名发病者SLC20A2基因测序未发现突变。先证者因受惊吓后出现精神障碍而来院就诊发现颅内双侧多发对称性钙化，其同胞姐姐颅内表现类似，化验结果回报甲状旁腺激素、血钙、血磷正常。先证者及其同胞姐姐智力较同龄人差，自幼双手无名指和小指远端因冻伤后变短畸形（每年春秋季风吹后起水泡，继而破溃结痂，遗留指骨远端脱落），行肌电图检查提示周围神经损伤。分别对先证者及其姐姐SLC20A2基因10个外显子进行测序，用PUBMED BLAST进行对比，结果发现所有碱基均与正常基因组一致，未发现突变碱基。结论：此家系是常染色体隐性遗传性疾病，SLC20A2基因10个外显子（IBGC3）均未发现突变位点，先证者及其同胞姐姐存在周围神经损伤，该家系考虑为罕见的Fahr病合并周围神经疾病，其发病机制尚需进一步研究。