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目的通过研究甘肃地区汉族健康人群和2型糖尿病(T2DM)患者中腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase, AMPK) a2基因单核苷酸多态性(SNPs)rs2796516位点的基因型分布情况,探讨AMPKa2基因多态性与2型糖尿病、胰岛素抵抗及血清脂联素、抵抗素水平的关系。方法选取甘肃地区T2DM患者188例(病例组)和非糖尿病正常人群179例(对照组)。所有研究对象测量身高、体重、血压,计算体重指数(BMI)=体重/身高2(kg/m2),并留取空腹和早餐后2h血样用于提取基因组DNA及测定生化指标。采用全自动生化分析仪测定各组的血糖、血脂等代谢指标；采用放射免疫法检测空腹胰岛素(FINS)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)=空腹血糖(FPG)×空腹胰岛素(FINS)/22.5和胰岛素分泌指数(HOMA-IS)=20 X空腹胰岛素/(空腹血糖-3.5),用以评价胰岛素抵抗水平和胰岛β细胞功能；应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测AMPK-rs2796516 G/A基因型,计算并分析两组人群等位基因频率的差异；采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清脂联素、抵抗素水平。结果(1)病例组和对照组中均存在AMPK-rs2796516位点G/A基因突变,该位点G/G、G/A、A/A的基因频率在病例组分别为51.1%、32.4%、16.5%,A等位基因频率为32.7%,在对照组分别为76.0%、17.9%和6.1%,A等位基因频率为15.1%,二组间基因型构成比及等位基因频率的差异均有统计学意义(p<0.01)。(2)T2DM患者中AMPK-rs2796516 G/A基因多态性与胰岛素抵抗明显相关,与G/G和G/A组相比,A/A基因型患者空腹胰岛素分泌水平明显降低,HOMA-IR明显升高(p<0.01)。(3)T2DM患者中AMPK-rs2796516 G/A基因多态性与血脂代谢相关。与G/G和G/A基因型相比,A/A基因型患者TG、TC、LDL较高(p<0.05)。(4)病例组中基因多态性与血清脂联素、抵抗素水平明显相关,其中A/A组中,血清脂联素最低,抵抗素最高,三组间差别有显著性(p<0.01)。结论(1)甘肃地区人群中AMPK-rs2796516具有多态性频率分布特点,AMPK-rs2796516基因多态性与T2DM的发生有相关性,A/A基因型患者空腹及餐后血糖较高,血脂水平较高,胰岛素抵抗加重,推测A等位基因可能是糖尿病易感基因,而G等位基因可能是糖尿病保护基因。(2) AMPK-rs2796516基因多态性与T2DM患者血清脂联素、抵抗素水平有显著相关性。提示脂联素和抵抗素可能参与了胰岛素抵抗,在T2DM的发病过程中起到了一定作用。