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目的：椎体骨折是骨质疏松症最常见的并发症之一,造成的危害和经济花费巨大。然而由于其临床症状不明显,大量的椎体骨折未能得到及时的诊断,另一方面缺乏公认的椎体骨折定义,椎体骨折的流行病学研究与髋部骨折相比数量少,且多为地区性、小样本量的研究。本研究调查北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率,通过分析年龄、身高、体重、非椎体骨折史、年轻时期的劳动强度、吸烟情况、骨密度、血生化指标和骨转换指标等和椎体骨折的关联强度,提出病因假设,为椎体骨折的防治提供依据。方法：在北京地区随机抽样1834名50岁以上的女性作为研究对象,通过问卷调查获得一般资料、生活和运动习惯、患病和服药情况等,检测常规血清生化指标,用电化学发光免疫法测定骨转换指标,用双能X线吸收测定仪测量腰椎、股骨颈和全髋的骨密度,并通过胸腰椎X线摄片,通过Genant的椎体骨折半定量方法进行椎体骨折的判定。以10岁为一个年龄段,统计各年龄段的椎体骨折患病率,结合问卷调查结果、血生化、骨转换指标和骨密度,用二分类的Logistic回归寻找病因线索。结果：1.纳入研究的1834人的年龄范围为50-89岁,46人自述曾有椎体骨折病史（2.5%）,376人自述曾有非椎体部位的骨折病史（20.6%）。胸腰椎X线摄片示112名女性（6.1%）存在椎体骨折。2.随着年龄的增长,从50-59岁到80岁以上,椎体骨折的患病率从1.2%（95%CI,0.4-2.0%）增长至20.3%（95%CI,11.4-29.2%）。112名患者中共有154个椎体发生骨折,30人（26.8%）存在多个椎体骨折。骨折椎体数量最多的部位是T12和L1椎体,二者合计占骨折椎体总数的54.5%。3.通过二分类的多因素Logistic回归分析,年龄、骨密度和P1NP与椎体骨折有相关性。腰椎L2-4的骨密度每降低1个标准差,发生椎体骨折的风险增加约1.4倍（95%CI,1.07-1.75）；股骨颈的骨密度每降低1个标准差,发生椎体骨折的风险增加约1.3倍（95%CI,1.02-1.58）；全髋骨密度每降低1个标准差,发生椎体骨折的风险增加约1.7倍（95%CI,1.23-2.30）；P1NP每升高1个标准差,发生椎体骨折的风险增加约1.2倍（95%CI,1.02-1.51）。每日做家务时间长对于椎体骨折有保护性的作用。而未发现常规血生化指标、身高、体重、绝经情况、非椎体骨折史、吸烟、饮食习惯等与椎体骨折之间存在相关性。结论：北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率随年龄的增加明显增加。骨密度降低,椎体骨折的风险增高,骨转换指标P1NP增高,椎体骨折的风险增高。目的：原发性厚皮厚骨症是一种单基因遗传性疾病,表现为杵状指、皮肤增厚、多汗和关节病变等。该疾病的致病基因为位于第4条染色体上的HPGD基因。该基因编码15-羟基前列腺素脱氢酶,基因突变可导致循环前列腺素PGE2升高,从而造成原发性厚皮厚骨症的症状。已报道HPGD基因突变多来源于欧洲和西亚的原发性厚皮厚骨症家系。本研究对于3个中国原发性厚皮厚骨症的家系进行了基因突变研究。方法：本研究分析、总结了3个原发性厚皮厚骨症家系先证者的临床症状,提取先证者及部分家属的基因组DNA,通过聚合酶链式反应进行扩增,通过直接测序进行遗传学分析。结果：1.3个家系的先证者均为20岁左右的青年男性。3人均幼年起病,慢性病程,逐渐加重。临床症状主要有杵状指（趾）、关节增大、皮肤增厚、过度角化和多汗等,X线表现为骨质吸收和骨膜增生。2.通过对3名先证者及部分家属HPGD基因进行测序,发现3个家系中的患者均为突变c.310l311delCT（p.Leu104AlafsX3）的纯合子。该突变位于HPGD基因的第3外显子,导致蛋白转译提前终止,造成15-羟基前列腺素脱氢酶激活位点和NAD结合位点的缺失,从而失活。结论：我们发现了中国原发性厚皮厚骨症家系HPGD基因的一个新突变c.310311delCT（p.Leu104AlafsX3）。该突变为移码突变,导致HPGD基因编码的15-羟基前列腺素脱氢酶发生NAD结合位点的缺失。该突变可能是中国人群独有的突变。