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目的:检测转化生长因子β2受体(Transforming Growth Factor BetaReceptorⅡ，TGFBR2)在乳腺癌及正常乳腺组织中的表达情况，探讨其在乳腺癌发生的相关因素。 方法:通过美国国立生物技术信息中心(NCBI)中已明确的乳腺癌相关数据集，运用生物信息学中的基因组富集分析(GSEA)初步筛选，并富集出相应的通路;在此基础上继续用Meta分析方法筛选出乳腺癌的关键基因。选取了新鲜的组织标本69例，运用RT-PCR和Western Blot技术，验证TGFBR2在乳腺癌组织和正常乳腺组织中的含量，运用统计学方法中的秩和检验和单因素方差分析，进一步分析TGFBR2的表达情况与乳腺癌相关因素的关系。 结果:根据GSEA和Meta分析出差异基因22个，再与NCBI数据中的结构、功能与乳腺癌相关的基因比较，得出TGFBR2等关键基因。在收集的69例患者标本中，RT-PCR的方法检测出mRNA水平中，乳腺癌与正常乳腺组织标本TGFBR2 mRNA相对表达量分别为0.4535±0.1836、0.5131±0.1253，且乳腺癌组织中的表达量低于正常乳腺组织。Western Blot方法检出51例乳腺癌标本有TGFBR2蛋白高表达，阳性率为73.9％，仅有18例乳腺癌标本为TGFBR2蛋白低表达，但表达水平乳腺癌明显高于其对应的正常乳腺组织。TGFBR2在mRNA表达水平、蛋白表达水平与患者的年龄、月经情况、肿瘤位置、是否使用新辅助治疗、病理类型，雌激素受体表达，HER2表达情况均无关(P＞0.05)。在48例Ki-67指数＞14％的乳腺癌组织样本中，TGFBR2蛋白高表达有34例，占70.83％(34/48)。 结论:TGFBR2在转录水平上在乳腺癌组织中明显低于正常乳腺组织，TGFBR2在蛋白水平上在乳腺癌组织中明显高于正常乳腺组织。TGFBR2蛋白有可能是乳腺癌恶性程度表现的一个重要的独立因素，检测TGFBR2的基因表达或蛋白水平有可能成为诊断乳腺癌的标志物之一。