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目的探讨遗传性弥漫性脑白质病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)的临床表现和影像学特点,增加临床医师对该病的认识,提高早期诊断率。方法报道1例在青岛大学附属医院神经内科住院的HDLS患者;并在万方医学网及Pub Med上输入关键词“遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/HDLS”或“集落刺激因子1受体/CSF1R”,检索HDLS病例报道的相关文献。分析HDLS患者的临床表现及脑磁共振特点。结果1.在青大附院神经内科住院的HDLS患者为中年男性,45岁时发病表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,脑MRI的T2FLAIR像表现为双侧额顶叶白质病变,DWI像双侧脑室旁多发点状高信号且持续存在,基因检测到CSF1R突变。2.(1)本研究共统计46例HDLS案例(包括我们报道的1例HDLS患者),其中有5个家系的报道。46例HDLS患者中男性23例(50%),女性22例(47,83%),1例患者未描述性别。33例患者有明确的家族史。(2)平均起病年龄43.26±12.43岁,其中发病年龄最小15岁,最大78岁,平均病程8.75±8.47年。(3)临床表现以认知下降为首发症状的患者19例(41.3%),以人格改变、行为异常为首发症状的患者10例(21.7%),以帕金森起病的10例(21.7%),以吞咽困难起病的4例(8.7%),以癫痫起病的2例(4%),以偏瘫和感觉障碍起病的各1例(2.1%)。临床症状中表现认知下降的患者45(97.8%)例,表现人格改变、行为异常的患者28(60.8%)例,表现帕金森综合征的患者14例(30.4%),表现锥体束征的患者14例(30.4%),表现癫痫的患者13例(28.3%)。部分患者病程中还出现尿失禁、感觉障碍、小脑症状、痉挛、吞咽困难、锥体外系症状、幻觉等症状。(4)40例患者做了脑MRI检查所有患者脑MRI表现出T2WI/T2FLAIR像脑白质高信号,伴有脑萎缩的患者37例。MRI示侧室周围白质异常的患者34例(85%),额顶叶皮层下白质受累的患者22例(55%),胼胝体受累的患者11例(27.5%),锥体束受累的患者6例(15%),DWI像表现弥散受限的患者9例(22.5%)。MRI表现额叶萎缩的患者36例(90%),顶叶萎缩的患者27例(67.5%),胼胝体萎缩的患者19例(47.5%),颞叶萎缩的患者10例(25%),枕叶萎缩的患者3例(7.5%),锥体束和小脑萎缩的患者各有1例(2.5%),脑室扩张的患者29例(72.5%)。2例患者CT上出现钙化。(5)34例患者进行了基因检测,都检测到了CSF1R基因突变。进行组织病理检查的患者23例,都观察到了髓鞘、轴突丢失及轴索球样变,部分患者还观察到了色素性巨噬细胞。19例患者只进行了基因检测未行病理检查。结论1.HDLS在男女发病率上差别不大,平均起病年龄为43岁。2.HDLS临床主要表现为认知下降,人格改变、行为异常及运动功能障碍等,其中步态障碍常是突出表现。临床表现多种多样容易误诊。脑MRI主要表现为侧脑室周围白质在T2WI/T2FLAIR像上异常高信号。DWI像弥散受限是HDLS影像学的特征性表现。3.基因检测避免了侵入性操作带来的潜在风险,可提高生前诊断率。因此推荐对于成年起病,临床表现为认知功能下降、行为异常、运动障碍等非特异性症状,MRI T2像脑白质异常的患者,无论是否有家族史都应考虑行CSF1R基因检测。