背景 Fabry病（FD）是一种少见的X-性染色体连锁遗传性疾病，因患者由于溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶（a-galactosidase A，α-Gal A）先天性活性降低或缺乏，导致糖鞘脂分解代谢的中间产物神经酰胺三己糖苷（globotriasylceramide，Gb₃）在机体的多种组织器官中储积，包括血管内皮细胞、心肌细胞、血管外皮细胞及平滑肌细胞、肾上皮细胞、背侧基底核神经元细胞。引起诸多临床表现，如皮肤血管角质瘤，肢端感觉异常以及心脑肾的血管病变等，其中心肌受累也较为常见。且为导致死亡的常见原因。Gb₃存在于心脏组织的各种细胞内，在二尖瓣和左心室肌细胞中浓度最高，其蓄积方式与其在其他组织细胞中相似。Gb₃的异常积聚可导致心室肌肥厚、二尖瓣脱垂、心电图异常（不同程度的房室传导阻滞、ST段及T波改变）。该病往往早在儿童或青少年发病，仅具有心肌肥厚表现称为“心脏型”FD，通常发病较晚。FD患者心肌肥厚的机制与类型不同于其他浸润性心肌病（如心肌淀粉样变）。前者心电图上表现为电压升高，而后者则为电压降低。溶酶体内Gb₃的蓄积量可以反映左心室质量的增加（前者每增加11mg，后者增加1g）。但是FD患者发生心肌肥厚的确切机制尚不明了。与其他终末器官受损的临床表现相比，目前对FD心脏损害的发生及发展知之甚少。一方面其临床起始症状复杂多变，使得最终确诊的时间延长；另一方面，仅表现为单纯心脏症状的FD患