瘦素受体基因Pro1019Pro变异与儿童单纯性肥胖的关系

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0 目的:单纯性肥胖已成为全球性的流行病,亦是儿童常见病症,肥胖与冠心病、糖尿病、高血压等疾病有着密切的联系.目前单纯性肥胖的发病机制尚未完全明了,仅知与肥胖患者体内存在的瘦素抵抗有关.为探讨儿童单纯性肥胖的发病机制、探讨患者体内存在的瘦素抵抗是否与瘦素受体缺陷有关,我们选取瘦素受体基因中第20号外显于3057位Pro1019Pro基因,研究其变异情况与儿童单纯性肥胖之间的关系,以寻找儿童单纯性肥胖的基因诊断指标. 方法:收集2001年8月至2002年5月本院门诊单纯性肥胖儿童33例,健康非肥胖儿童43例.肥胖儿均排除因内分泌、遗传代谢、中枢神经系统疾病及药源性引起的继发性肥胖.诊断标准以体重超过身高标准体重的20﹪为肥胖症.高标准体重的20﹪为肥胖症.结论:瘦素受体基因第20号外显子3057位Pro1019Pro变异不是引起瘦素抵抗的原因,在儿童单纯性肥胖的发病机制中无重要作用,血脂水平及体块指数不受该基因变异的影响.
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