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目的：研究新疆汉族原发性高血压(EH)患者转化生长因子p1(TGF-β1)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)及血浆水平与EH的关系；探讨汉族EH的遗传易感机制。方法：(1)采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。(2)用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。(3)SNaPshot方法分析基因型(4)采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理,计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡；组间等位基因频率和基因频率比较采用X2检验；两组临床指标比较采用t检验；不同基因型TGF-β1血浆水平比较采用单因素方差分析；高血压危险因素及交互作用采用Logistic回归；连锁不平衡采用Dataanalyser软件分析；单体型分析采用Phase2.1软件。结果：(1)非条件Logistic回归分析中,超重,肥胖、腹部肥胖、血糖、脂代谢异常是新疆汉族EH的危险性因素。(2)新疆汉族人TGF-β1 rs 11466345位点基因型AA、GA、GG的频率分别为EH：(48.5%,42.5%,9.0%)；对照组：(54.5%,39.8%,5.7%),两组间无差异(P>0.05),等位基因A、G的频率分别为(EH：69.7%,30.3%；对照组：74.4%,25.6%),EH组G等位基因频率高于对照组(X2=3.949,P=0.047),G等位基因患病风险为A等位基因1.261倍(95%CI 1.003-1.585,P=0.047),按性别、年龄、BMI分层排除混杂因素后其基因型及等位基因在EH组和对照组仍有差异；rs1800469位点基因型CC、CT、TT及等位基因C、T的频率分别为(EH：24.1%,48.2%,27.7%,48.2%,51.8%；对照组：25.3%,52.9%,21.8%,51.8%,48.2%),两组间无差异(P>0.05),按上述分层后其基因型及等位基因在EH组和对照组仍无差异：rs2241716位点基因型AA、GA、GG及等位基因A、G的频率分别为(EH：9.9%,38.6%,51.5%,29.2%,70.8%；对照组：10.1%,43.1%,46.9%,31.6%,68.4%),两组间无差异(P>0.05),按上述分层后发现年龄大于45岁组G等位基因频率在EH组高于对照组(P=0.043),超重组GG基因型频率在EH组高于对照组(P=0.022)；rs2241715位点基因型GG、GT、TT及等位基因G、T的频率分别为(EH：23.0%,49.0%,27.9%,47.5%,52.5%)；对照组：26.4%,51.2%,22.3%,52.0%,48.0%),两组间无差异(P>0.05),按上述分层后发现年龄大于45岁组T等位基因频率在EH组高于对照组(P=0.035),超重组T等位基因频率在EH组高于对照组(P=0.023)；rs4803455位点基因型AA、CA、CC及等位基因A、C的频率分别为(EH：15.6%,46.6%,37.8%,38.9%,61.1%)；对照组：(14.7%,51.8%,33.5%,40.6%,59.4%),两组间无差异(P>0.05),按上述分层后其基因型及等位基因在EH组和对照组仍无差异。(3) rs1800469 CI、TT基因型与超重(CT:OR=2.187, P=0.008; TT:OR=3.778,P=0.0001、肥胖(CT:OR=2.643, P=0.006; TT:OR=4.333, P=0.001)有正交互作用；rs2241716GG基因型与超重(OR=3.030,P=0.007)有正交互作用,GA、GG基因型与肥胖(GA：OR=3.977,P=0.004,GG:OR=3.030, P=0.013)有正交互作用；rsl1466345GA基因型与超重(OR=2.788,P=0.000)有止交互作用,GA、GG基因型与肥胖(GA:OR=3.569, P=0.000, GG:OR=19.627, P=0.005)有正交互作用,GG基因型与饮酒(OR=4.864,P=0.045)有正交互作用,GA基因型与男性(OR=1.588,P=0.049)有正交互作用；rs2241715GT、TT基因型与超重(GT:OR=2.589, P=0.002, TT:OR=4.667, P=0.000)、肥胖(GT:OR=3.250, P=0.001, TT:OR=4.861, P=0.000)有正交互作用；rs4803455CC基因型与超重(OR=2.917,P=0.005)有正交互作用,CC、CA基因型与肥胖(CC:OR=3.558, P=0.003, CA:OR=2.679,P=0.020)增加EH患病风险。(4)在新疆汉族人群中做连锁不平衡及单体型分析发现,除rs11466345位点外,其它tSNP位点间存在强连锁不平衡,其构成的单体型频率在EH及对照组中分布无差异(P>0.05)。最常见的单体型TGATC(30.5)、CAAGA(24.5%),单体型TGATC、TGGTC、CAGGA、CGGGA、CGGTC的频率在EH组高于对照组,但无统计学意义(P>0.05)。而CAAGA、CGAGA、CGAGC、CGATC、CAGGC、TAGGA的频率在EH组低于对照组,但无统计学意义(P>0.05)。(5)TGF-β1基因tSNP在EH组与对照组各基因型和等位基因之间TGF-β1血浆水平无差异(P>0.05)。业：(1)超重、肥胖、腹部肥胖,胆固醇、甘油三酯、血糖、低密度脂蛋白增高是新疆汉族EH危险因素。(2)TGF-β1 rs11466345G等位基因可能是新疆汉族EH的遗传易感基因,且与危险因素饮酒、性别、超重、肥胖存在交互作用。(3)在超重和年龄大于45岁的新疆汉族人群中,TGF-β1基因rs2241716、rs2241715可能是该民族EH易感基因,且与某些环境危险因素存在交互作用。(4)TGF-β1 rs1800469、rs4803455可能不是新疆汉族EH的遗传易感基因,若暴露某些环境危险因素时,可增加该民族患EH风险。(5)新疆汉族人群中除rs11466345位点外,其余tSNP位点间存在强LD,其构成的单体型与EH无关。(6)新疆汉族人群中TGF-β1 tSNP与TGF-β1血浆水平不相关。