胃肠道间质瘤的诊疗进展(附63例分析)

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胃肠道间质瘤( gastrointestinal stromal tumors, GIST)是胃肠道最常见的间质肿瘤,可能起源于胃肠壁的Cajal间质细胞或向Cajal细胞分化的干细胞。GIST中c-kit基因突变,导致KIT酪氨酸激酶持续活化,细胞增殖分化失控,最终形成肿瘤,与疾病的复发和预后相关内镜检查是发现GIST的主要方法,最终确诊需要病理学诊断。肿瘤的大小和有丝分裂指数是评价良恶性或危险度的最主要指标。联合检测CD117 (KIT蛋白)和CD34的表达,对GIST的诊断具有重要价值,其中KIT的敏感性和特异性较高。GIST对化学药物治疗不敏感,手术是目前最主要的治疗方法,但术后多数会复发。STI571 ( imatinib)为酪氨酸激酶抑制剂,应用于手术无法切除或已发生转移的GIST患者,已取得较好的疗效,但也存在耐药问题。GISTs对伊马替尼的耐药分为原发性和继发性,原发性耐药与Kit外显子9和PDGFRα外显子18突变有关,继发性耐药与Kit基因继发性突变有关.分子靶向治疗与外科治疗有机结合、联合应用是未来治疗GIST的发展趋势。
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