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本文探讨了E-选择素(E-selectin)基因第4外显子+A561C多态性在河北地区汉族人群中的分布，并分析E-selectin+A561C多态性与慢性乙型肝炎的相关性，以及对血清E-selectin水平、疾病的病程及肝脏损伤程度的影响，可能会发现一些有意义的结果。
研究方法：收集中国河北地区汉族人群无血缘关系的91名慢性乙型肝炎患者和85名健康人外周血，利用纯化树脂法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)的分析方法，检测E-selectin+A561C多态性A/C单碱基突变的频率、分布特点；用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中可溶性E-选择素(sE-selectin)水平，同时用生化技术检测慢性乙型肝炎患者血清中总胆红素(TBIL)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)及白蛋白(ALB)水平。结合病人的临床资料，通过统计学处理，了解E-selectin+A561C多态性与慢性乙型肝炎遗传因子间的相关性。
研究结果：
1.中国河北地区汉族健康人群中E-selectin+A561C多态性存在AA、AC两种基因型，其中以AA型基因发生频率最高(90.59％)，AC型发生频率次之(9.41％)，未检测到CC型。等位基因频率A占95.29％。C占4.71％。与美国、土耳其、英国人群比较，发现E-selectin+A561C基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(p＜0.05)，与德国、西班牙、及中国湖北地区正常人群比较差异不显著(p＞0.05)。这些差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一。
2.慢性乙型肝炎组血清可溶性E-选择素(sE-selectin)水平显著高于对照组(p＜0.01)，并目重度慢性乙肝组＞中度慢性乙肝组＞轻度慢性乙肝组＞对照组。
3.E-selectin+A561C多态性在慢性乙型肝炎患者中检出三种基因型，其中AA型检出频率最高(76.92％)，AC+CC型占23.08％(因CC基因型仅检出1例，因此将AC+CC联合)。
4.E-selectin+A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异存在显著性(x2=5.96，p＜0.05)。基因型频率的相对风险分析，AC+CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.89倍(OR=2.89，95％CI：1.20-6.94)。等位基因频率在两组间也存在着显著性差异(x2=6.14，p＜0.05，OR=2.23，95％CI：1.02-4.85)。
5.慢性乙型肝炎患者中AC+CC基因型携带者的血清sE-selectin水平显著高于AA基因型(51.51±7.12ug/L：34.42±6.14ug/L，p＜0.01)。6E-selectin+A561C两类基因型在重度、中度和轻度慢性乙型肝炎组分布无差异(x2=0.075，p＞0.05)。并且肝脏损伤指标(TBIL、AST、ALT及ALB)在两类基因型组间水平差异无显著性(p＞0.05)。
研究结论：中国河北地区汉族人群中存在E-selectin+A561C位点单核苷酸多态性，其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性，C等位基因可能是中国北方地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一。该位点多态性可影响血清E-selectin水平，但可能不直接参与疾病的进展及肝脏损伤。