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背景GATA4是调控心肌细胞分化和功能的关键性基因，其单倍剂量不足与先天性心脏病（congenital heart defects，CHD)关系密切。然而目前对GATA4的重复是否能够导致CHD却不明确。方法我们采用高分辨率芯片比较基因组杂交（comparative genomichybridization， aCGH)的方法连续对1645个患有各种发育异常的儿童患者进行检测。结果我们检测到8名患儿和两名家长携带有含有GATA4的病原性基因组失衡。其中4名患儿带有一个~4.0Mb的节段性重复，该节段位于两个嗅觉感受器基因簇(REPD和REPP)之间，约占被检测患者总数的0.24%(4/1645)。这4个患儿都没有CHD或其它心脏疾病，只是其中一名患儿的母亲有主动脉瓣狭窄的病史，是她将该变异遗传给她的孩子的。两名携带有包括GATA4重复在内的多基因组异常的患儿患有复杂的CHD。在另外3个带有GATA4缺失的患儿中，只有1人患有房间隔缺损（atrial septal defects，ASD)和室间隔缺损（ventricular septaldefect，VSD)。结论1.心脏缺陷在携带包括GATA4在内的8p23.1基因组重复的患者中是少见的。在我们的研究中，该重复的0.24%的检出率显著高于以前估计的结果。2.我们在两个患有多种遗传缺陷和复杂先天性心脏病的患者观察到的情况与一种叫做“二次打击模型”理论相符，该理论强调对基因组的多种损害累加的效果可以导致可见的或更加严重的临床表现。3.GATA4的单倍缺失可以表现为包括先天性心脏病在内的多种临床表现。