【摘 要】
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背景:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一类以运动迟缓、肌强直和静止性震颤等运动症状为主要临床表现,同时伴有各种非运动症状的中枢神经系统退行性疾病;α-突触核蛋白（α-synuclein,α-syn）的异常聚集沉积是其主要的病理特征。遗传因素在PD的发生发展中起着重要的作用。APOEε4基因型是帕金森病性痴呆和路易体痴呆的风险因素,同时也是PD认知障碍和冻结步态发生的风险因
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背景:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一类以运动迟缓、肌强直和静止性震颤等运动症状为主要临床表现,同时伴有各种非运动症状的中枢神经系统退行性疾病;α-突触核蛋白（α-synuclein,α-syn）的异常聚集沉积是其主要的病理特征。遗传因素在PD的发生发展中起着重要的作用。APOEε4基因型是帕金森病性痴呆和路易体痴呆的风险因素,同时也是PD认知障碍和冻结步态发生的风险因素。既往研究认为APOEε4对PD症状的影响主要通过对β-淀粉样蛋白（amyloid-β,Aβ）的作用而产生,而其对α-syn病理及运动症状进展的作用仍不清楚。因此本研究旨在探索APOEε4基因型对PD运动症状进展的作用,及其对以α-syn病理为主要特征的快速眼动期睡眠障碍（Rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD）亚型的影响。方法:本研究共纳入384名PD患者,平均随访时间78.9个月,根据基线水平的快速眼动期睡眠障碍筛查量表得分将PD分为PD+RBD组和PD-RBD组。使用混合线性模型模型分析了APOEε4基因型对PD运动症状进展的影响,同时,加入了APOEε4基因型和脑脊液β-淀粉样蛋白（amyloid-β,Aβ）的交互作用来探究这种作用是否依赖于Aβ。在亚组分析中,主要研究了APOEε4基因型对PD+RBD组和PD-RBD组的不同影响。结果:APOEε4基因型会加快PD运动症状的进展（回归系数=0.04,p值=0.01）,在校正了脑脊液Aβ因素后,这一作用仍然显著。亚组分析中,APOEε4基因型对PD-RBD运动症状进展有显著作用（回归系数=0.07,p值＜0.01）。结论:APOEε4是PD运动症状进展的危险因素,且这一作用在PD-RBD中显著。APOEε4对PD疾病进展的调节作用,可能是通过独立于Aβ的途径。
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