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许多肿瘤激活了生殖细胞特异表达基因,这类在多种肿瘤组织中高表达、但在正常组织中的表达仅限于睾丸的精细胞的基因被称为癌-睾丸基因。癌-睾丸抗原被广泛用作肿瘤免疫治疗的靶标,也可作为癌症诊断和预后的分子标志。已有研究结果表明MAEL基因是一个睾丸生殖细胞特异表达基因,在睾丸以外的其他正常人体组织中没有表达。本文通过RT-PCR检测人类五个不同类型的癌细胞系中MAEL的mRNA表达,发现MAEL在肺癌细胞(NCI-H358)、乳腺癌细胞(MDA-MB-231, MDA-MB-453)、结肠癌细胞(SW480)和前列腺癌细胞(DU145和LNCaP)中都有不同程度的表达。MAEL在睾丸和癌细胞中特异表达说明了MAEL是一个癌/睾丸基因中的新成员。为了探究MAEL基因转录调控的机制,本文克隆并分析了MAEL基因启动子,发现MAEL基因上游-216到+150之间的区域是MAEL基因基本启动子,在转录起始点附近存在一个CpG岛(-325到+148)。采用DNA亚硫酸氢盐测序法测定了两种乳腺癌细胞中MAEL基因启动子CpG岛的甲基化状态,发现在MCF-7细胞(无MAEL基因表达)和MDA-MB-231细胞(MAEL基因高表达)中,主要是位于基本启动子区的1个GC盒和2个WT1结合位点中的胞嘧啶甲基化程度不同。用DNA甲基化抑制剂5-aza-CdR处理细胞,发现MAEL基因的mRNA水平显著提高,这些结果说明MAEL基因的转录受到其基本启动子的甲基化的调控。为了研究MAEL在癌症中的作用机制,本文通过免疫共沉淀结合质谱的方法,在乳腺癌细胞MDA-MB-231和肠癌细胞SW480中分离与MAEL相互作用的蛋白,共分离到205种蛋白。采用DAVID软件对这些可能与MAEL相互作用的蛋白质进行G0功能注释和聚类分析,结果表明：从分子功能来看,这些与MAEL相互作用的蛋白多数是RNA结合蛋白和DNA结合蛋白,从所处的细胞位置来看,这些蛋白多数以核糖核蛋白的形式存在,位于胞质和线粒体中居多。参与的生物过程主要是RNA加工和大分子复合物的组装。本文首次发现睾丸特异表达基因MAEL在癌细胞中的表达,并研究了MAEL基因的表达调控及筛选了与MAEL蛋白相互作用的蛋白,为进一步了解癌症发生原因和MAEL基因功能奠定了基础。